下列对象需要进行遗传咨询：
确诊为遗传性疾病的患者及其家属。
连续发生原因不明疾病的家庭的成员。
先天性原发性智力低下并怀疑与遗传有关者。
原因不明的小儿脑瘫患者。
平衡易位染色体或致病基因的携带者。
原因不明反复流产的妇女。
性发育异常者。
具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
小知识：什么是染色体病
染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病，可发生在常染色体或性染色体上。染色体畸变多发生在配子形成过程中的减数分裂阶段，出现染色体不分离、断裂、缺失或易位等，故儿童双亲的染色体大多正常或少数为平衡易位。由于染色体的数目异常或畸变，必然使所载的基因发生变化，引起复杂的临床表现，常伴特殊的综合征或多发畸形。
其特点有：
儿童常表现为生长发育迟缓、智力障碍、畸形及皮纹异常等；性染色体畸变者常有显著的性发育异常。
某些疾病的发病率与父母年龄有关， 特别是母亲的年龄，如大于35岁的妇女所生子女中21-三体综合征发生率明显增高。
多伴有妊娠异常，如在自发流产者中约50%有染色体异常，妊毒症发病率比正常人高10倍，先兆流产比正常人多15倍。此外尚多见早破水，出血、产程无力、羊水过多、前置胎盘等并发症。
亲代中染色体检查可以正常，因为疾病的发生多是由于生殖细胞发育过程中发生染色体畸变造成的。少数有异常。
可通过羊水检查作出产前诊断。
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