第13个“世界唐氏综合征日”科普知识宣传

2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。 

 一、什么是“唐氏综合征”？  

“唐氏综合征”又称“21三体综合征”是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。  

“小儿唐氏综合征”主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。“小儿唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。 

 二、“唐氏综合征”的好发人群有哪些？ 

 1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。 

 2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。 

 3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。 

 4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

 三、“唐氏综合征”的典型症状  

“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。 

 1.特殊面容。出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。

 2.智能落后。小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。  

3.生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。  

4.伴发畸形。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。  

 四、“唐氏综合征”的预防  

产前筛查 

（1）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。 

（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。

 预防措施 

（1）避免高龄生育；

（2）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；（3）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。