典型的孤独症诊断并不困难，但是目前我国孤独症误诊率高。一方面是由于医务人员对该病的认识不足；另一方面，众多的家长存在着“贵人语迟”的错误观念。因此对于2〜3岁语言发育落后的儿童，如果合并有非语言交流障碍和刻板行为，均应考虑患孤独症的可能。
诊断主要通过病史询问、体格检查以及儿童行为观察和量表评定。对可疑患者，病史询问和行为观察应根据事先设计好的问题或量表，进行结构式或半结构式的访谈。
对孤独症儿童的诊断评估工具可分为直接评估工具和间接评估工具，直接评估只由熟悉儿童的家长、教师等根据其对儿童的观察和了解作出评分；间接评估是根据各种诊断工具来诊断。
从诊断目的看，诊断评估工具大致可分为心理评估工具和病理学评估工具两类。
心理评估工具主要包括智商测试、语言测试、适应能力测试、综合测验等，这些量表有些不是专门为孤独症设计的，但可为康复干预计划的制订提供参考。
病理学评估的目的主要是检査受试儿童是否具有孤独症症状。
常用的心理评估工具有韦克斯勒智力量表、社会生活量表、Achenbach儿童行为量表(CBCL)、心理教育评定量表中文修订版(Psycho-Educational Profile，简称PEP)等。常用的病理诊断量表有孤独症行为评定量表(Autism Behavior Checklist，简称ABC)、儿童期孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale，简称CARS)、婴幼儿孤独症筛査量表(Checklist for Autismin Toddlers，简称CHAT)等。
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