孤独症的征兆、定义及诊断标准与评估工具

孤独症定义及DSM诊断标准的演化史

在20世纪40年代以前，精神病学家和精神分析学家认为孤独症特质的行为模式（autistic behavior pattern）是儿童精神分裂症的一个关键特征。Autism源自希腊语Autos (Self,自我)，描述了一种与现实世界的割裂状态。得感谢Leo Kanner和Han Asperger认真小心地将孤独症与儿童精神分裂症区分开来。

1943年，美国（Johns Hopkins医院）儿童精神学家，Leo Kanner首次使用这个术语（Autism）来描述孤独症谱系障碍的特征。Autism(孤独症)一直沿用到今天。1944年，奥地利维也纳儿科医生，Han Asperger描述了一群有孤独症特征但没有语言发育迟缓和具有高智商的孩子为“autistic psychopathy(孤独症精神病)”，最后以他的名字命名替代为Asperger syndrome (阿斯伯格综合症)。孤独症和阿斯伯格综合症在DSM-IV和DSM-IV-TR版本作为亚型都归于Pervasive Developmental Disorders （PDD）类别下。阿斯伯格综合症这个亚型最终消失在DSM-5版本中，意味着没有阿斯伯格综合症的诊断了。而孤独症（Autism）在DSM-5版本演化成了孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder,ASD）。

DSM(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)，作为国际权威的精神疾病诊断黄金标准之一，由美国精神疾病协会(American Psychiatric Association)发布出版。DSM始于1952年，最新版本发布于2013年5月18日。

✤ 1952: The DSM-I

✤ 1968: The DSM-II

✤ 1974: The DSM-II Reprint

✤ 1984: The DSM-III

✤ 1987: The DSM-III-R

✤ 1994: The DSM-IV

✤ 2000: The DSM-IV-TR

✤ 2013: The DSM-5

DSM-5版的疾病分类理念的最大的变革就是：由类别式定性的差异（Categorical，Qualitative Differences）转向了维度式数量的差异(Dimensional, Quantitative Difference)，呈现一个从正常到受损的持续分布的曲线，以某一个点作为诊断的分界线。

DSM-5孤独症诊断标准删除了3岁之前发生的要件，但症状必须存在于早期发育期（但可能不会完全显现，直到社会需求超过有限的能力，或者可能被以后成长中的学习策略所掩饰）。意味着孤独症的确诊是一个动态的过程，这也符合了DSM-5 版的疾病分类理念的的思路。比如：2岁的孩子，医生认为不符合孤独症诊断标准，给了广泛性发育障碍诊断。到了3、4岁又符合孤独症诊断标准来，经过了一番干预，症状改善了，有可能会变成高功能孤独症。

1968出版的DSM-II将孤独症作为儿童精神分裂症的核心特征。上个世纪70年代，美国精神科学家Israel Kolvin注意到精神病不会发生在小于3岁的孤独症儿童身上。这个直接导致了1980出版的DSM-III将孤独症与精神分裂症分成二个完全不同的分类。DSM-III  将孤独症定义为广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder, PDD），并且症状必须在30个月龄之前呈现。（家长们可以确定地告诉那些有色眼镜者，孤独症不是精神分裂症，早在1980年就已经确定的了。）

1987年出版的DSM-III-R（DSM-III的修订版），取消了30个月龄前的要件，对不完全符合孤独症诊断标准的定义为未特定的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder-not otherwise specified, PDD-NOS)。1994年出版了DSM-IV和2000年出版了DSM-IV-TR（DSM-IV的修订版）引入了“伞”的概念与方法，定义了一个新大类Pervasive Developmental Disorders，有5个亚型：孤独症（Autism）、阿斯伯格障碍（Asperger Disorder）、未特定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）、童年瓦解性障碍（Childhood Disintegration Disorder, CDD）、Rett障碍（ Rett Disorder）。DSM-IV-TR保留孤独症3个维度的诊断标准：交流、社交与狭窄兴趣/重复刻板行为。2013年出版了DSM-5，把3个维度的诊断标准缩成了2个维度：社交交流、狭窄兴趣/重复刻板行为。DSM-5取消了Pervasive Developmental Disorders分类，替代为Autism Spectrum Disorder(ASD)，中文翻译为孤独症谱系障碍。将DSM-IV-TR的5个亚型的其中4个（孤独症、阿斯伯格障碍、未特定的广泛性发育障碍、童年瓦解性障碍）并入孤独症谱系障碍“伞”，不再做亚型的分类，统一称为“孤独症谱系障碍”。Rett障碍由于锁定了是由MECP2基因病因导致的，剔出在孤独症谱系障碍“伞”下，归入了小儿神经疾病范围。

随着DSM版本的修订，其中的孤独症的诊断标准也在不断地修订。诊断标准的演化导致了以前是孤独症的现在不是，以前不是的现在是的混乱局面，直接影响到每一个家庭的生活品质。

拿最近的DSM-IV-TR修订为DSM-5来说。以前版本编号用的是拉丁数字（罗马数字）I、II、III、IV，从2013年的版本开始使用阿拉伯数字了，DSM-5。意味着以后版本的修改时间间隔会缩短，内容修订也会有大有小。今后可能是DSM-5.1、5.2、5.x、DSM-6，这个版本迭代符号比较符合当今的社会。

尽管如此，仍然没有一致的孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）定义。误诊是普遍的，并且某些特征是合并发生的，导致许多智障患者被误诊为孤独症，反之亦然。这是因为ASD的诊断基于对行为的衡量，因此在这类疾病中必然存在相当大的表型和基因型异质性，必然对其临床界限存在着争论，这种争论并将持续存在下去。

DSM孤独症诊断标准其临床实用性存在重大局限性。因为只要当研究人员或具有特定培训的人员使用时，这一标准才会显得稳定和可靠，但在普通临床医生特别是专业素质不高者操作时并非如此。

P.S.：孤独症发病率1/59，男孩 : 女孩 = 4 : 1，一个孤独症孩子的花费大约为320万美元（美国的生活水平）。

DSM-5版诊断标准对孤独症认识的影响

✤（1）孤独症可以有或者没有“语言、IQ的损害”，但一定是“社会交流和交往能力缺失”和“伴有兴趣狭窄刻板僵硬的重复的行为或行为模式”（这2点简称为核心问题）。

✤（2）没有把语言和智商作为诊断要件，意味着孩子可能只是“很怪”，生活、学习、成家立业不受影响。

✤（3）“社会交流和交往障碍缺失”理解起来很抽象。重点在 “Deficits in social-emotional reciprocity”，这句话很难做到中文的“精准雅”的翻译，大概意思是社交-情感交互愿望及能力的缺失。标准也罗列了一些实情例子，但也是含糊的一言难尽的。有的例子从某一刻时间截面很难判断这种缺失就是终身的。我的理解是“在精神层面上能否自我理解和理解他人的情感、兴趣、感受，并且拥有此类信息流动分享的能力”， “拥有此类信息流动分享的能力”一定会需要用到语言或者非语言的眼神、表情、手势和肢体语言等社交能力。

✤（4）兴趣狭窄：表现为痴迷并且就对一样东西；刻板：没有现实意义的重复动作或行为。

✤（5）“社会交流和交往障碍缺失”与“语言和IQ”就好比一块钱的2个面，可以独自存在，哪个面有缺失了会影响一块钱的含金量。

    a）“社会交流和交往能力缺失” 、“伴有刻板”，可以有或者没有“语言和IQ”问题  -->孤独症；

    b）“社会交流和交往能力缺失”、“无刻板”，可以有或者没有“语言和IQ”问题，新诊断名称  -->社交(语用)沟通障碍（Social (Pragmatic) Communication Disorder），不是孤独症谱系障碍；

    c）仅是“语言和IQ”缺失 -->智力发育迟缓。

DSM-5版诊断标准对干预的指导意义

✤（1）核心问题严重的，语言+IQ问题肯定严重。实施针对非核心（语言、IQ）的干预，效果肯定是有的，但是孩子最终获得独立、自主、就业的目标几乎不可能。

✤（2）核心问题较轻的，语言+IQ问题肯定也是较轻的、甚至没有。实施针对非核心（语言、IQ）的干预，效果肯定是很好的，孩子最终获得独立、自主、就业的目标很可能会获得。

✤（3）核心问题的解决手段：

    a)轻的，可以训练、说教、行为塑造、教育，因为孩子有足够的语言和IQ的能力，这种是自上而下的，就是家长和专业人士主导着孩子的发展进程；

    b)重的，上述办法不但无效反而有害。应该先以孩子为主导，语言和IQ上升了，进入a)阶段。 a) 与b) 的区别是孩子觉知这个世界大脑工作机制不同，a) 有自上而下信息处理的能力，有自学能力；b) 是靠自下而上信息处理，靠的是外界信息投射的体验。

✤（4）刻板是大脑异常结构的可观察的外在体现：惦着脚尖走路，晃动身体，手掌对折煽动（hand-flapping），转动笔/小棍，注视节律变化的：灯光 、霓虹灯 、（喜欢坐）电梯数字的跳动 、车轮、风扇 、照片放大缩小、一段固定视频，走固定的线路，某种仪式化或者程序化的行为，自言自语，不能适应改变已习惯的物品排放和行为常规，等等，这些刻板动作或行为越是在不合适的环境越是表现得厉害。只是随着社会交流和交往能力上升，刻板会减少，或用“少或无负面的社会影响力内容”代替（家长会有面子）。

✤（5）孤独症孩子的情绪也是家长困扰之一。情绪记忆 -->孤独症问题行为及对策

究竟是不是孤独症？

孤独症谱系障碍之所以没有定义为病，原因是缺乏病因和病理的直接证据。典型的故事就是Rett障碍，在DSM-IV-TR的标准中归类于PPD（广泛性发育障碍），但在DSM-5中已不属于DSM的范围了，归入了小儿神经疾病。原因就是锁定了MECP2基因病因导致的Rett障碍的发生。

由于缺乏病因和病理的直接证据，所以孤独症谱系障碍是通过症状来诊断的，是一种综合症（状）。谱系障碍的意思就是一大串症状（引入了光谱的概念），每个孩子都不一样。障碍的概念有些大和粗，什么都能引起障碍，比如，感冒不能下床，也是一种障碍，只不过是暂时的。障碍一词迷惑了许多家长，认为没有什么大问题，解决起来也很容易，但是此障碍与那些肢体或者知觉器官的障碍完全不是一回事。孤独症谱系障碍的复杂、严重和难以对付的程度远远超过目前一切疾病。

孤独症目前没有办法通过通行的临床检测手段（组织病理学、验血、拍片、CT、MRI等）得以确定，只能是症状学诊断，通过家长的主诉、医生的观察及评估量表来诊断。评估量表的设计本身就是带有主观性，填入评估量表的基础数据都是来自观察，无论这个数据的原始材料来源于家长还是现场的评估人员，也是带有一定的主观性。孩子在做评估时的状态也影响着最终的结论。专家的观察、家长的叙述和评估量表都是主观的，主观的就一定会有偏差，游走在边缘的就可以是可以不是。如果是了，实际上不是，那就会“康复了”、“治愈了”、“摘帽了”。

我们不时地听到或见到个别被诊断为孤独症孩子经过了短期干预、某种特定疗法、食疗或者家长的特殊方法“康复了”，不再符合诊断标准了。还有些家长拿到了孩子的孤独症诊断，但总感觉应该不是。更多的情况是孩子的情况游走于是不是孤独症模棱两可的境地。造成这种状态的与孤独症复杂性、诊断标准、使用的评估工具以及参与诊断的人的专业水平有关。

那些拿到了孤独症诊断书，后经任何方法康复了、不再符合诊断标准的，一定不是孤独症。因为全世界都知道目前没有治愈孤独症方法和药物，能被治愈的孤独症其本来就不是孤独症。但是这种例子会给那些真孤独症孩子的家长带来某些误导，“同样都是孤独症，他们可以康复，那照抄方法，我们也可以康复”，实际上并没有在此发生这样的“奇迹”。

孤独症早期征兆与表现

孩子的孤独症征兆的意思就是未来的某一个时刻有可能会被带上“孤独症”帽子，但不是一定会。其价值就是赶紧进行合适的正确的干预来改变发生的进程和路径。

一、时间维度

1、6~9个月，极少或没有微笑和发声回应；极少或没有眼神接触；极少或没有社会线索模仿（社交参与）；比如模仿他人声音、动作、微笑、大笑、面部表情；对“过来”手势命令跟随回应；

2、6~12个月，对喊他/她名字的反应表现为逐渐地退化；

3、6~12个月，还没有开始咿呀学语；

4、9~12个月，缺乏手势（指向）能力和视觉跟随他人手势（指向）；

5、12~15个月，听不懂没有手势的要求，还不会挥手再见，不会指向身体的部位；

6、16个月，不会说一个单词；

7、18个月，没有展示（分享）行为；

8、2岁时，不会说2字组合的词语；

二、观察维度

1、无共同注意：不能在自己、他人和物品之间协调运用注意力，包括不能够跟随他人的注意力视线、不能协调与他人的眼神和肢体语言、不能运用眼神和肢体语言把他人的注意力引导到特定的物品或者事件上；共同注意一般发生在交流沟通与分享兴趣和观点时。有的孤独症孩子会有被动共同注意，比如孩子被挠痒痒时，会有眼神注视和肢体语言的回应，但没有互动轮动主动发生，或者被要求去互动挠痒痒别人时，这种眼神和肢体语言的沟通行为就比较少见；在其它轮动游戏中也有类似表现。所以共同注意的观察点在互动中，而不是单向的；

2、无行为调控：不能运用眼神或肢体语言来调整他人的注意力分配以实现表达要求的目的，比如拉一个人去拿、伸手去够或者眼神指向注视一个需要的物品或食物；

3、无互动与轮动：不能发起或者维持非语言和语言沟通，或者物品轮换游戏的社交-沟通行为；

4、无分享感受和观点，比如展示或者指向一个物品来分享兴趣；只是会肢体语言或口语表达“要”、“不”等需要或者拒绝。

5、不会寻求被关注，比如发起、制造声音来吸引家长的注意；

6、不会玩玩具，特别是不会玩象征性游戏；

7、不会模仿玩玩具和游戏，或者同龄人或者大人的动作；当别人模仿孤独症孩子时，他们会表现出一点点兴趣，做出关注和回应；

8、运动能力发育迟缓，比如不会指向、挥手、抓取物件、翻滚、爬行；

9、喜欢或者固执地将玩具、物品排列一条线；

10、限制重复的行为模式，比如来回摇摆、单手的拍打和旋转；

11、内容重复的自言自语、短语或者单音节的声音；

12、倾向于固定在一个喜欢的物体或物体的一部分上，以排除其他人，包括其他幼儿；

13、对日常的变化表现出强烈抵抗、情绪爆发；

14、触觉或听觉过于敏感，比如过于敏感噪音、拒绝拥抱或触摸；

15、对于触觉、痛觉过度不敏感；

16、一些孤独症孩子18~24个月看似正常，然后开始出现语言和能力的倒退。

四大类评估工具

✤ 筛查评估量表

✤ 诊断评估量表

✤ IEP评估量表

✤ 智力发展评估量表

评估不可能一次就定性，应该进行多次间隔的评估，因为必须区别孩子是不会还是不愿意，以及孩子对新环境和评估人员有一个熟悉的过程。

筛查与诊断评估量表都显示出了对被试儿童的社会技能和社会适应能力的高度关注，成为重点测量的项目之一。（1）社会互动和适应：其中“模仿”、“象征性游戏”、“注意”是最为普遍关注的项目，还有“情绪情感”“环境适应”“过度回避”“想象创造”“互惠微笑”“视觉追踪”“情绪识别”“名字定位”“请求发起”；（2）身体感觉；（3）言语交流；（4）非言语交流；（5）刻板行为；（6）智力功能；（7）生活自理。

社会技能（交流、互动、适应）缺失是孤独症最核心、最典型的缺失，所有量表的项目都是围绕孤独症核心问题展开的。CARS、ABC、DISCO的测量维度还涉及智力功能、生活自理。但CAHT、AOSI、STAT、DISCO都没含有同时包含对言语交流、非言语交流、刻板行为的观察和测量。

不管从测量方式还是测量内容上，目前孤独症儿童的诊断工具都呈现出一定的分歧和多样化的特点。不同的专家学者对孤独症有着不同的解读和认识，加之孤独症本身是一种异质性较强的复杂障碍，所以孤独症虽然有着明显的核心症状，但是诊断工具中出现关注项目和测量内容的侧重点都有不同。

一、常见的筛查评估量表：其中ADI-R、SRS又有诊断价值。

✤ ADI/ADI-R

✤ CABS

✤ ABC

✤ CHAT/M-CHAT

✤ CAST

✤ EASI

✤ SRS

✤ PDDST-II

✤ SART

✤ SCQASSQ

✤ AOSI

二、常见的诊断评估量表：其中ADOS-2和ADI-R被称为诊断孤独症的 “黄金标准”。

✤ CARS

✤ ADOS-2

✤ ADI-R

✤ DISCO

✤ SRS

✤ GARS

✤ PDDRS

常见的教育评估评估量表是为其提供合适的教育训练，单纯用于筛查与诊断的工具不能满足这一目的，教育评估工具应运而生。教育评估工具更注重客观反映儿童现有的发展水平和最迫切的教育需要，必要时可在量表中设计特定的任务确定儿童的最近发展区，从而确定儿童教育训练的长、短期目标。

三、常见的IEP评估量表：

✤ C-PEP/PEP-3（Psychoeducational Profile ）

✤ VB-MAPP （Verbal Behavior  Milestones Assessment and Placement Program ）

✤ ABLLS-R （ Assessment of Basic Language and Learning Skills ）

无论从研究层面，还是应用层面，筛查、诊断评估工具的发展，均比教育评估工具发展快，也更为人们所熟悉。但是目前医疗机构或其他机构提供的筛查、诊断报告所呈现的个体信息，通常难以被教师理解，从某种程度而言，筛查和诊断的结果对教师教学的启发和助益不大。

除了核心症状外，孤独症孩子常常伴有智力和发展水平的落后，由此，可根据孤独症儿童的年龄及症状的严重程度，选择适当的量表对其智力和发展水平进行评定。智力发展评估量表就是为了这一目的。

四、常见的智力发展评估量表：

✤ BSID

✤ DDST

✤ DPT

✤ DSID

✤ DST

✤ GDDS

✤ GMs

✤ Griffith

✤ PDMS-2

✤ PPVT

✤ RPM

✤ SBIS

✤ WISC

✤ WPPSI