研究表明，对自闭症的诊断可以早至18个月，到2岁时，自闭症的诊断已经比较稳定和可靠。但是，大量的自闭症儿童比较晚才最终接受诊断。这种延迟意味着那些很晚才得到诊断的自闭症儿童可能无法获得所需要的帮助，更有可能的是，他们将错过最佳的干预时机（延伸阅读：为什么自闭症早期诊断至关重要？）。
美国儿科学会（AAP）建议，在定期的（分别为9个月，18个月，24 或30个月）儿科保健检查时，应该对所有儿童的发育迟缓和残疾情况进行筛查。如果孩子由于早产或出生时体重过轻而存在高风险发育问题，则需要在18和24个月时进行额外的筛查。
关于发育监测和自闭症筛查，美国精神病学会和儿童精神病学会给出的临床实践建议有：
对所有婴儿期到学龄期儿童进行发育监测，此后任何年龄，如果有社会接纳、学习或行为方面的问题，都应该进行发育监测。
推荐的发育筛查工具包括：年龄和阶段问卷，BRIGANCE®筛查，儿童发育量表以及父母对发育状况的评估量表。
如果孩子未能达到以下任何一个里程碑，则需要进一步的发育评估，这些里程碑包括：到12个月，会咿呀学语和打手势（如指向，挥手告别）；到16个月，会说一些单字；到24个月，会说两个单词的短语。此外，在任何年龄失去已经习得的语言或社交技能都应该进行发育评估。
应特别关注自闭症孩子的兄弟姐妹的社交、沟通和玩耍技能，以及不良的适应行为。不仅应针对自闭症相关症状进行筛查，还应针对语言延迟、学习困难、社会问题以及焦虑或抑郁症状进行筛查。
对所有未通过常规发育监测的儿童使用有效的工具进行专门的自闭症筛查。
对发育迟缓和/或自闭症儿童进行实验室检查，包括听力检查和铅筛查(铅中毒是一种潜在的自闭症风险因素)。早期转诊以进行正式的听力检查，包括行为测听，中耳功能检查，以及由经验丰富的儿科听力专家使用最新的听力学测试方法和技术进行电生理测试。对任何有发育迟缓和异食癖（异食癖是由于代谢机能紊乱，味觉异常和饮食管理不当等引起的一种非常复杂的多种疾病的综合征。）的儿童中进行铅筛查。如果异食癖持续存在，应考虑进行额外的定期筛查。
以上内容翻译自美国疾病与控制中心网站：https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-recommendations.html
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