消化系统常见出生缺陷
(一)食管闭锁
食管闭锁是指食管的连续性中断，90%的病例可并有气管食管瘘。食管闭锁是由于胚胎发育早期(3～8周)，原始前肠发育不正常，分隔、空化不全引起的先天畸形。根据解剖特点，可将食管闭锁分为五型。
1I型：食管上、下段均闭锁，无气管食管瘘，占4%～8%。
2II型：食管上段有瘘管与气管相通，食管下段盲闭，两者距离相差甚远，占0.5%～1%。
3III型：食管上段闭锁，下段有瘘管与气管相通，占85%～90%；其中上、下段距离超过2cm者，称为IIIA型；上、下段距离小于2cm者，称为IIIB型。
4IV型：食管下、上段均与气管形成瘘管，约占1%。
5V型：无食管闭锁，但有瘘管与气管相通，即单纯性气管食管瘘，占2%～5%。
临床表现
食管闭锁胎儿不能吞咽羊水，故孕母往往有羊水过多；新生儿出生后多有唾液过多，并伴有恶心、咳嗽、气急和阵发性青紫等；进食后可反复发作呛咳、发绀，并有奶汁从鼻孔和口腔内溢出。
III、IV型食管闭锁病儿查体时，往往发现腹部明显膨胀，叩诊呈鼓音；而I、II型，由于下段食管未与气管相通，故腹部平坦瘪塌，呈“舟状腹”。
诊断
典型临床表现，X线食管碘油造影，以及B超检查，可明确诊断。
治疗
早期手术。
(二)先天性肥厚性幽门狭窄
先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门肌层增生肥厚，致使幽门管狭窄而引起的机械性梗阻。
临床表现
多于出生后3～4周开始呕吐，为白色奶水或奶块，不带黄绿色胆汁，并进行性加剧，从溢奶发展成喷射性呕吐，且呕吐后仍有很强的食欲。体验见上腹部膨隆，特征性体征为：右上腹行双合诊可触及一橄榄样肿块，质中、界清、活动度大，可有触痛。
诊断
除典型临床表现外，B超检查和钡餐造影可明确诊断。
治疗
本病需手术矫治。
(三)先天性巨结肠
先天性巨结肠是由于结肠的肌层、黏膜下层神经丛内神经节细胞缺如，引起该肠段平滑肌持续收缩、痉挛，形成功能性肠梗阻，而近端正常肠管因粪便滞留、剧烈蠕动而代偿性扩张、肥厚，形成巨结肠。
先天性巨结肠是一种多基因遗传病，遗传度为80%，主要是由于胚胎期壁内神经发育停顿，致使外胚层神经纤维无法参与正常的壁内神经丛发育而引起。根据狭窄肠管的长短，可分为超短段型、短段型、常见型、长段型和全结肠型。
临床表现
典型的新生儿先天性巨结肠可表现为首次胎便排出时间延迟和顽固性便秘、呕吐和腹胀。
诊断
X线腹部立位平片呈低位肠梗阻表现；钡剂灌肠造影可显示狭窄和扩张肠管，其诊断准确率可达80%；直肠黏膜活体检查和HE染色组织学检查可明确黏膜下层神经丛内有无神经节细胞，可确诊。
治疗
包括非手术治疗和手术治疗。
1非手术治疗
适合于超短段型病儿、短段型和常见型新生儿巨结肠以及一般情况良好、腹胀不明显者。常用方法有扩肛，灌肠，口服缓泻剂、润滑剂和中西医结合治疗。
2手术治疗
指佂为除超短段型以外确诊的各型巨结肠、经非手术治疗无效的各型巨结肠、一般情况差，脱水、腹胀、发热者可急诊行肠造瘘术。
(四)肠重复畸形
消化道重复畸形是由于正常消化道在胚胎发育过程中因空化不全或缺血而导致某段消化道出现双管状、囊状重复畸形，其中以小肠重复畸形最为多见。肠重复畸形根据其外观可分为囊肿型和管型，前者根据囊肿的位置又可分为肠内囊肿型和肠外囊肿型。
临床表现
肠内型可早期出现呕吐、排便困难、便秘等，甚至出现肠套叠、肠梗阻表现。肠外型腹部可扪及肿块，并可有腹痛、消化道出血等症状。
诊断
腹部X线平片、钡剂灌肠造影、B超或CT检查可明确诊断。
治疗
肠重复畸形需要手术治疗。手术指征：合并肠套叠、肠扭转或肠梗阻时，应急诊手术；肠重复畸形出现消化道出血者；腹部囊肿；囊肿破裂引起腹膜炎，应急诊手术。
(五)腹股沟斜疝
腹股沟斜疝的形成与腹膜鞘状突未完全闭合或腹股沟部位解剖结构薄弱等因素有关。病儿腹股沟均为斜疝，几乎没有直疝，以单侧多见，男性多于女性。
临床表现
腹股沟部有一肿块，哭吵、用力排便或直立时突出，平卧后消失；肿块逐渐增大并向阴囊内伸展；斜疝发生嵌顿时，肿块可变硬变疼，伴呕吐和哭闹。体验于腹股沟处扪及一球形肿块，增大后可降至阴囊，质软、有弹性、可回纳；咳嗽时手指置于内环上可有冲动感；嵌顿时，肿块可变硬，伴触痛，回纳困难。
诊断
典型症状和体征，结合B超检查，可明确诊断。
治疗
腹股沟斜疝治疗以手术为主。存在以下情况时，可暂缓手术：6个月以下的婴儿，疝发作不频繁，有自愈可能，可先观察至6个月；有长期慢性咳嗽及患有其他严重疾病。
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