对自闭症的最新研究：头比较大的自闭症孩子容易共患其他疾病，包括患癌症几率

今年4月20日，在美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）举办了一场关于自闭症的研讨会议——UCLA是应用行为分析ABA的诞生之地，每一次在UCLA举行的自闭症研究成果会议，都展示着在自闭症领域最先进的研究成果。

这次会议上，带来当今对自闭症研究的最新进展是什么？

参与会议现场的大米和小米上海中心的ABA总督导袁巧玲博士已迫不及待要分享给大家。

来自UCLA自闭症研讨会的分享

文/袁巧玲

哥伦比亚大学应用分析博士

国际应用行为分析学会认证BCBA-D

大米和小米（上海）儿童教育发展中心ABA总督导

关于自闭症患病率，美国疾病控制与预防中心发布了一个让人紧张的数据：患有自闭症的人数大幅度上升，平均每59人就会有一个自闭症患者。

听到这个消息以后，一直服务于自闭症疗育的我，心里十分不好受。

到底为什么患病数字会上升？？我们可以总结出以下三点：

1. 评估工具越来越精密严谨

我们现在使用的评估工具跟以往相比，越来越精密，越来越严谨。评估工具的增多与细分，的确有可能是造成这种上升趋势的一部分原因。

2. 环境因素

具体是什么环境因素目前还不能确定。不过大家可以看到，如今的生活环境跟以往比起来有了很多的不一样，无论是日新月异的衣食住行方式，还是越来越严重的环境污染问题，甚至一些人体能接触到的、与以往不一样的来自环境的刺激，都有可能是诱因。

3. 医学进步因素

此外在医学界，也有不一样的说法，医生们认为，早产儿的增多可能也是自闭症患者增多的因素。以前医学没有这么发达的时候，如果胎儿在母体中不健康、留不住，就不会出生了。但随着现代医学越来越发达，孩子被挽救的可能性增大，但即使早产儿被拯救了下来，在母体中脑部和器官已经受到了负面影响，所以这也可能是自闭症孩子越来越多的其中一个原因。

但以上都只能说是影响因素，不能成为绝对的原因。自闭症成因始终是一个复杂的问题，接下来我也会在分享中和大家解释。

头比较大的自闭症孩子

得癌症的几率可能比其他人更高

自闭症分为两种——

一种是独立性自闭症（Isolated Autism）：

即孩子在生理上并没有很明显的疾病征状，可能只是语言和认知发展比较慢、社交能力比较弱，还有刻板行为、自我刺激等等。这些都是我们在自闭症里面经常会看到的现象。

另一种是综合性自闭症（Syndromic Autism）：

通常伴随着其他的疾病，这是一种有症状类的自闭症。

自闭症伴随的疾病，除了可观察到的明显的行为特质，还有一些例如免疫系统上或者是神经上的疾病，甚至是器官的畸形，只能通过仪器检测出来。

一般在孩子非常小的时候，可能发现不了其他疾病，但在大脑里潜伏着这些基因，随着孩子进入青春期和成年阶段，这些症状和疾病就开始显现，例如躁郁症、精神分裂症、忧郁症等。

在这些疾病中，我们肉眼可见最为明显的是伴随性的疾病，就是一些被确诊为自闭症的孩子，他们头的尺寸明显要比一般孩子要大一些。而这种现象还隐藏着一种坏的可能性：头比较大的孩子，得癌症的几率比其他人要高。

500多种基因跟自闭症有关系

上面这些现象也说明，自闭症的产生和基因有一定的关系，但也像我们上面说过的，基因只是导致自闭症的其中一个原因。

经过研讨会上专家们的分享得知，在当今对自闭症与基因的关系的研究中，已发现有500多种基因与自闭症患者有关。既然有这么多基因都与患病有关系，我们就不能确切地指出是某一个基因出了问题——这在医学上依然是一个非常复杂的事。

生下自闭症孩子

到底是父母哪一方的原因？

有些家长在发现孩子患上自闭症以后，可能会埋怨某一方可能携带了这方面的基因。但是UCLA 的一位研究者发现，来自父母的基因可能早就带有一定的缺陷，但是突变的“开关”是在某一种契机下，在精子和卵子结合的时候被启动。

这是发生在神经通路上的问题，相当于细胞与细胞的沟通之间出现了问题，于是整个机制运作都出现了问题。

来自父母的基因可能带有一定的缺陷，但是不代表绝对会生下自闭症的孩子，这也就是许多自闭症孩子的兄弟姐妹们没有自闭症的原因。

突变的“开关”我们仍然无法掌握，但是我们能做到的是，如果孩子不幸被诊断为自闭症，爸爸妈妈不用责怪任何一方，而是夫妻一起齐心协力，发动全家对自孩子进行科学的干预。

我想分享三个非常有意思的研究——

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研究一：

给怀孕白鼠注入会引起强免疫反应的病毒

看看生下来的小白鼠会发生什么

由于白鼠的基因序列和人类的差不多，因此常常被用于做各种研究实验。在我一个专门做自闭症相关研究朋友的实验室里，他们给怀孕的白鼠注入会引起强烈免疫反应的病毒，在这样情境下出生的小白鼠，有着非常高的患有自闭症的风险。通过这种设置模拟出人类胎儿在母体便已经存在自闭症基因突变的情况。

研究者们再以时间段分类，把这些已经在母体里被病毒感染的小白鼠们分为三组，取出它们的大脑进行研究。

第一组：病毒注射两天后的小白鼠。

第二组：刚出生的小白鼠。

第三组：成年后的小白鼠。

在研究三组大脑状况的时候，研究者们发现，即使这些小白鼠在怀孕初期就已经被注射病毒，但大脑变化性最高的时刻却出现在刚出生的时候。

回溯我在前面提到“神经通路”，这样的研究是在辅助研究者们去发现，如果我们可以辨识出在胚胎发育的过程中具体是哪条神经通路出现了问题，再研究出专门针对该问题的药物，以此转换掉问题，造福于自闭症群体。这是我们的研究者们还在努力的方向。

从另一方面，这样的研究也是在告诉我们，如果在孩子很小的时候观察到这样的状况，科学疗育展开得越早，就越有效。

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研究二：

在婴儿6个月时

便可预测2岁是否会出现自闭症倾向

在UCLA的会议上，自闭症研究者Bookheimer分享了她用磁共振成像（MRI）技术，可以侦测出六个月大的婴儿脑中不正常的神经通路联结。

也就是说，我们可以在婴儿6个月大的时候，就能预测出他差不多在2岁时会出现自闭症的倾向。

除此之外，Bookheimer也发现，患有自闭症的孩子，在他们两岁的时候，我们就可以看到他们大脑中一些异常的地方，比如有些孩子两岁半的时候脑部会比较大。而脑部区域的发展，与孩子的语言能力、社交情绪、信息处理，以及自我刺激密切相关。通过一些生物指标，我们可以预判自闭症的轻重程度。

如果能通过这样的技术去做更早的筛查，将有助于更早对有自闭症风险的孩子进行诊断和展开早期疗育，这对我们的孩子帮助是非常大的。

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研究三：

孩子出生6个星期

即可辨识脑部联结是否异常

第三个研究来自于另一位自闭症研究者Dapretto。

Dapretto运用神经影像的方式查看自闭症婴幼儿的状况，然后用MRI检测脑部联结状况。

最后发现，在六个月的时候，低风险自闭症倾向的孩子脑部处理社会性的信息的联结会较多，脑部中关于社交区域比较活跃；而有高风险自闭症倾向的孩子脑部处理感官上的信息的联结很多，但脑部中关于社交区域却不活跃。反映到我们现实生活中，也就预判了自闭症孩子在社交能力上会比较弱。

从最后一个研究中，研究者们发现其实在孩子出生六个星期的时候就可以辨识出是否具有脑部联结异常的特征。这也可以帮助我们在孩子的自闭症征兆都还没有出现的时候，就做好心理准备。

这三个关于自闭症孩子脑部测量研究的重点是：在自闭症行为特征出现之前，我们可以先预测自闭症孩子脑部的一些变化，然后更早地做出干预。这是自闭症早期检测的一大成果，我们也期待将来自闭症的早期诊断与疗育会有很大的进步。