SusanNorwell
教育专家/RettUniversity联合创始人
在过去40年的时间里，她帮助过超过400名蕾氏综合症、自闭症等障碍人群，她目前的重点是为无口语和有严重障碍的儿童教授识字能力，同时整合更多的辅助沟通和技术帮助。
这是一个有思想有学习能力的人，当你看到Rett人士，不要执拗于他们做不到的事情，因为他们可以做到的事情，有很多很多。
问
你是如何定义RettSyndrome？
答
我听到别人说，这病像是自闭症、脑瘫、图雷特氏综合症（抽动症）、肌肉萎缩症、渐冻人症都集于一身。但我更喜欢这样形容，这是一个完全有能力理解语言，有独立思考能力，在脑海中有独立语言的人。他们的脑海里都知道，只是他们被困在自己的身体里而已。
我觉得RettSyndrome中的“失用症”是这个病最严重的地方。意思就是，我想让我的身体做一些动作，但是身体没有反应。或者我想让我的身体往右转，但是身体却向左转。或者我的手一直在动一直在动，但是我就是停不下来。
我觉得这个病被很大程度上误解了，因为他们不能说话，也不能很好地运用双手。所以他们的沟通相当于是静音了。但是在我们的社会里，不幸的是，如果你不能说话，或者不能用手势，大家就不觉得你在沟通，或者不认为你有想说的。所以我觉得患有RettSyndrome最困难的地方在于这里。
最让人充满希望的是，他们的潜能是无限的。所以很大程度上是取决于我们有多努力想挖掘出那些能力。所以可能性无限。
对于Rett人群的日常生活，我觉得他们一直在学习和病症相处。如果我们可以给他们充分及适当的沟通工具，给他们适当的内容学习，他们会学着阅读写字，他们会学着建立友谊，他们会学着融入一个团体，也会学着充分表达自己。
患有Rett当然也有复杂的方面。但是他们还是需要生活，而且你会希望他们有自己的生活。所以最终，最差的结果是，卧床不起。当然这是最坏的了。最好的结果是，你还是可以走路，只是在上下楼梯时需要帮助，或者没有办法选想走哪条路，但是至少你的行动能力是没有问题的。在这两种情况中间，有非常多的可能性，有些人可能会有癫痫，有些人可能需要插管喂食，有些人没有办法自己坐，需要定制的椅子才可以，但是总结来讲，Rett患者需要终身的照顾。这是现实。
另一方面，我希望所有患者，都有能力告诉看护人员，他们想要什么。所以我的工作，我的使命是，确保他们拥有生活所需的足够的沟通能力，即使他们不能每件事情都自己完成，至少他们可以控制他们在生活中想要什么。
这是一个非常有趣的问题，我们应该怎样对待Rett患者，或者说我们怎样和他们相处。在加拿大有一个患有Rett的女生，她有着和正常人一样的读写能力，但她使用眼控仪来打字。她写了很多非常美的文字，想要让别人知道，“当你谈论到这些人的时候，请一定要注意，我首先是一个人，其次我才是Rett患者。是啊，我确实每天都要和Rett斗争，但是首先，我是一个活生生的人。”不要觉得我又可怜又没有办法说话，需要别人来帮我说话。确实很多时候我们都有这样的想法，她不能说话，所以我要帮她说话。她们其实一点都不喜欢这样。还有一点是，我会非常非常信任她的能力。另外一点是，我会认真听她想要说的话，因为我们不是她，我们并不知道她是怎么想的。
我已经接触了超过400个Rett的人士，我的生活就是围绕着RettSyndrome。我知道患有Rett是什么感觉吗？我不知道。我不会说他们饱受Rett的“折磨”，我会说他们需要和Rett相处，而且会活的很好。而且，我不会说，让我来帮你说话，因为你不需要我来帮你，你需要的是，我来帮助你来找到你的声音，表达你自己的想法。所以我们需要经历这样一个转变。
让我重复一遍，我们教他们越多，让他们更容易表达想法，他们自己的想法，然后他们可以充分地和其他人沟通。我们不应该问自己，我要怎么对待你呢，我们应该问的是他们。举个例子，当我看到一个坐在轮椅车上人想要上楼梯，我总是说，“我希望你不要介意我这样问，你需要我的帮助吗？”我不会假设他们需要帮助，更不会想他们要接受我的帮助，但是这没关系呀。因为我有跟坐轮椅车的朋友聊过，他说他会希望别人帮助他之前，先询问他的意见。有些时候他会接受，有些时候他会拒绝。但是我觉得这才是我们应该做到的，我们需要听他们的声音，才能更好地和他们相处。
什么是RettSyndrome
RettSyndrome是一种神经系统发育障碍，绝大多数发生在女孩身上，发病率约为1/10000-1/15000。它的特点是早期生长发育正常，随后发育缓慢，丧失手部功能性，手部刻板动作，脑部及头部发育缓慢，行走问题，癫痫，智力障碍等。
RettSyndrome的病程，包括发病年龄和症状的严重程度因人而异。绝大部分因MECP2基因突变所导致。
失用症-即肢体运用障碍-可能是RettSyndrome最严重的失能特点，影响肢体的每一个运动，包括眼睛凝视及言语。
Rett患儿在早期阶段往往表现出类自闭症的行为，因此经常会被误诊为自闭症，脑瘫或者不确定的发育迟缓。
*整理自NationalInstituteofNeurologicalDisordersandStroke
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