“每一秒都想吃东西”的罕见病孩子，困在上海的一个月

这些天，无数上海人都在操心一个问题：明天能否吃饱？

然而在疫情之前，就有这样一群上海人：他们的一生却都在饱受饥饿的煎熬，因为身患“小胖威利综合征”，他们每一分钟都想吃东西。

这个发病率约为1/15000的先天性、终身性罕见病，会导致患者无法控制食欲，容易过度肥胖，从而出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病等，甚至猝死。

当这样的孩子遭遇疫情，又会发生什么呢？

4个上海“小胖”遇疫情

3岁女孩心悦家住浦东新区，她就患有小胖威利综合征。这让她的妈妈比其他妈妈，对吃的东西更加敏感。

“上海还没开始封控，我就感觉情况不妙，立刻在网上买了一大堆奶粉和纸尿裤，这些3月28号到货，同一天接到通知，小区要封闭了。”心悦妈妈深感庆幸。

即使如此，心悦妈妈对物资还是不敢有丝毫浪费，她在朋友圈晒出一张图：女儿身上穿着的一次性纸尿裤，被线缝了起来，这样可以尽量多用一段时间。

除了要经历普通家庭的常态，心悦一家在居家封闭期间还有一件重要的事：盯紧心悦，防止乱吃。

小胖威利综合征的孩子一般在2岁左右开始狂吃，心悦现在已经有了苗头，还不太会讲话的她，常常拽着妈妈的手，把她引到藏零食的角落，比划着要吃。

端上桌的饭菜，她也总是等不及，抓起来就往嘴里送……

一边居家办公，一边带娃，心悦的爸爸妈妈每天的生活跟打仗一样，上一秒还在嘚瑟机智囤货的她，下一秒开始自嘲：

“春节后心悦上了早教班，我想着一直带娃的姥爷可以回老家歇歇了，结果他刚走，就疫情了……得，自己的娃自己带吧！”

和心悦一样，1岁8个月的七月也是另一名小胖，作为娃的刚需，家里的奶粉和纸尿裤也一直保持着充足的量。

“物品还算充足，但就怕孩子发烧，上周去了次医院，结果回来就听说一起就诊的另外一个孩子阳了。这几天一直在担心、后怕……”

虽然七月还在按需喂养，没有表现出对吃的强烈渴望，疫情中，妈妈更担心的是生病去医院。

此外，最大的影响就是在家注射治疗用的生长激素。每次打针，七月都会抗拒，哭着喊着“爸爸”“妈妈”。扎在孩子身上的针，疼进了父母的心里。

“她已经被打怕了，非常抗拒。”

相比前两个小胖，8岁的燃燃还多一道难关，那就是上网课。

“除了盯着吃，还得陪着上网课，我不陪着，她根本坐不到电脑跟前，即使坐下来注意力也集中不了……”

“小胖们”的很多症状都是进行性加重的，除了典型的贪吃，他们还会慢慢出现认知和行为方面的障碍，随着燃燃长大，妈妈的焦虑也与日俱增。

“以前在学校她上课也睡觉，可是我看不见，这在家上网课，我看见了就要盯着呀！姐妹两个虽然只相差两岁，但对比太明显了，姐姐自己拿着iPad进房间，上课作业全部都能搞定。妹妹呢，我不仅得陪着上课，还得帮忙讲解，课后的作业也不能放松……总之，没有一秒能停下来！”

同样家里有两个娃，15岁的大胖牛牛家里也不消停。从9岁那年诊断后，爸妈就把他转去了特校读书。

“转学后瞬间松了口气，终于不用被老师请喝茶了。”

牛牛一家住在苏州，从春节后也是一直断断续续处在疫情中，特校虽然没有开设网课，但牛牛妈也不轻松。

牛牛虽然身高体重都控制得还可以，但他的心智却比8岁的弟弟还要简单，因为疫情，兄弟两个都待在家里，牛牛各方面都要向弟弟看齐。

弟弟不下楼，他也不下楼；弟弟吃一点零食，他也要一点；弟弟玩ipad，他也要玩……

总之，什么都要跟弟弟一样，要不就会情绪失控，大喊大叫，大哭大闹。

妈妈也得时刻盯着兄弟两个，甚至很多时候连做饭都得让他们一起在旁边看着。

此外，因为限制一户两天只能出去一人采买，牛牛的生活节奏被打乱不少，以前他每晚都会去森林公园走走，借此控制体重。但现在最多只能下楼活动活动，眼看着体重涨了10斤！

上面4个小胖家，暂时还都不缺吃的，他们最担心的，却是如何让孩子少吃。尤其是大一点的孩子如果缺乏户外运动，体重和健康都会大受影响。

不到两岁，身上有60多个针眼

心悦出生时哭声微弱，吃奶也没力气，护士检查后立刻把她送去了新生儿科全面检查，29天后基因报告出炉，确诊为小胖威利综合征。

“我当时就哭了一个星期，然后就和自己和解了，接纳了就释怀了。”心悦妈妈回忆说。

怀孕时，心悦妈妈24岁，心悦爸爸26岁，产检一路绿灯，家族没有任何遗传病。这边孩子呱呱坠地，还没沉浸在当妈的喜悦中，那边就被当头一棒告知得了罕见病，需要终身陪护。

当时的痛苦，可能只有心悦爸妈才能说清楚。现在，他们更愿意笑着回忆那段日子。

七月也是一出生就发现了异常：她肌张力低下，吃不进去奶水、哭声微弱，加上前额窄、长头、杏仁眼等面容特征，上海复旦医院儿科医生一眼就怀疑是小胖威利综合征。

3个月后，她被基因检测确诊。

于是，从出生4个月开始，七月就开始注射生长激素，一周打一针，如今，1岁8个月的她，身上已经有60多个针眼。

生长激素除了是扎在女儿身上的痛，也是扎在生活中的苦。

“特别希望生长激素能够纳入医保，七月现在还不到两岁，一个月就需要一支生长激素，花费4000多块，而生长激素一直需要用到18岁，用量随着体重增长，这个开支真的太大了。”

燃燃的现状，或许就是七月的未来。尽管家长每天都在盯着不让多吃，但8岁燃燃体重也已经达到了60斤，这个值是正常发育儿童的上限。她现在一个月需要打两支生长激素。

“国内国外都问过了，没有更好的方法。”燃燃妈妈对大米和小米说。

燃燃是家里的老二，上面有个大她两岁的姐姐，生燃燃时妈妈已经37岁了。有老大做对比，燃燃出生后的发育落后很快引起妈妈的注意。但是医生诊断后认为是脑瘫。

于是妈妈在医院旁边租了房子，带着她干预。

2岁多时，燃燃各方面都赶上来了，学会了走路，食量也大大增加，体重蹭蹭蹭地涨了起来。一家人悬着的心总算放下来了。

然而，一年多以后，燃燃因为在幼儿园撞破了头去医院，没想到被经验丰富的医生诊断小胖威利综合征。

从那天起，家里便开始控制她的饮食，连日常的三餐都要拿开水涮去油脂才给她吃。

现在，虽然燃燃的理解表达能力都有些障碍，但却对“胖”和“吃”非常敏感。有时候看见绘本中人物的名字用了“小胖”，她都会闹脾气，生气地问妈妈：“为什么要叫小胖，他没有名字？”

为了女儿的健康，妈妈虽然知道她饿，但坚持控制她的饮食，不管她发多大的脾气。

直到有一天，母女三人游了一下午泳，妈妈饥肠辘辘。于是随口问道：“燃燃，你饿吗？”燃燃回答：“饿！”

妈妈又问：“这种饿你能忍受吗？”

“能！”女儿的回答很简短，却很坚定。

“平时饿，还是现在饿？”妈妈突然很好奇。

“平时饿。”

听到这句话，妈妈瞬间破防。

从此，虽然依旧会限制，但偶尔妈妈也会给燃燃一些零食，告诉她：“先拿上，明天吃！”

这一举动既是心疼也是考验，但没想到的是，燃燃真的可以坚持到第二天再吃。很多次半夜推开房门，妈妈都看到燃燃啃着胳膊，而手里紧紧攥着巧克力。

疫情结束后，出去玩玩

和很多自闭症家庭一样，四位小胖的妈妈一边手忙脚乱地操持每天的家务，一边焦虑地期许孩子能有更好的未来。

七月的妈妈常常关注病友群大孩子的消息，让她惊喜的是，大多数小胖们上幼儿园和小学是没问题的，这给她带来一丝丝安慰。

“不过上初中就很难了，群里很多家长说他们因为饿，导致出现很多行为问题，比如翻同学的书包和垃圾桶，根本控制不住……”

已经上了早教班的心悦，妈妈也是同样的期待。

她说：“疫情前女儿在早教班带了2个月，虽然时间不长，却感受到了明显的进步。”

这给了心悦妈妈不少希望，让她期待孩子有机会融入普校，未来还是能够学不少东西的。

已经上了一年级的燃燃，妈妈有了更多体会：

“在学校真的跟不上，语文课上每个汉字都认识，但放在一起啥意思？不知道。数学课数字也懂，可是加上运算符号就是不会……其实也不是教不会，就是慢。她的功课基本得我盯着再来一遍。”

因此，燃燃妈妈期待：

“希望可以有一些针对特殊需要孩子的融合班，教学节奏可以慢一点。现在我们的情况是特校去不了，普校又跟不上。

去特校学习工作技能？小胖牛牛的妈妈认为有点难，特校针对的是所有心智障碍孩子，最常开设的课程是烘焙，“小胖们本来就控制不住食欲……”

本文四位小胖的妈妈共同的心愿，不是奢望孩子能读到几年级，而是能够健康快乐，能庇护性就业，有自己的朋友圈就更好了。

谈及解封后的心愿，四个家庭出奇相似：

“解封后，第一件事就是带着心悦去迪士尼，因为再不去她就要买票了，哈哈哈哈哈。”

“去郊游，去赶海，去拥抱大自然，我答应女儿们很久了，结果都被疫情耽误了。”

“出门晒太阳，这么好的春天闷在家里太可惜了……”

“能出门就好！”

小胖威利综合征，学名普拉德-威利综合征(Prader-Willisyndrome)，是一种由15号染色体长臂异常导致先天性终身性疾病，发病率约为1/15000，是一种罕见病。

此病临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，新生儿时期以吸吮力量不足，喂食量不足为最明显的特征，两岁后肌肉低张力较为改善，但是开始出现典型症状，即拼命地吃，无法取得饱足感，并会产生情绪不稳，以及发育、代谢、认知和行为方面的异常。

患者无法控制食欲，容易导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，会有猝死的风险。

大多数的小胖威利症患者都有生长激素的缺乏，目前已有医学报告使用生长激素注射来协助他们成长。

采写|夏天

编辑|皮皮爸