须与孤独症鉴别的主要疾病有儿童语言发育障碍、儿童精神发育迟滞、儿童精神分裂、儿童多动症、聋哑儿童、阿斯伯格、雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍、不典型孤独症。具体诊断鉴别方式如下：
1.特殊性语言发育延迟孤独症早期被关注的问题往往是语言障碍，比较容易与特殊性语言发育延迟相混淆，鉴别要点在于孤独 症儿童同时合并有非语言交流的障碍和刻板行为。
2.儿童精神发育迟滞 10%的精神发育退滞儿童可以表现有 孤独样症状，多数孤独症儿童也表现精神发育迟滞。可以根据孤独症 儿童的社交障碍、行为特征以及部分特别认知能力加以鉴别。此外典 型孤独症儿童外观正常，动作发育基本正常，而很多精神发育迟滞儿 童往往存在早期运动发育迟滞，有些面容痴呆。
3.儿童精神分裂症 孤独症儿童多数在2 ~3岁出现行为症状， 而精神分裂症5岁少见。有人甚至指出，5岁前不存在精神分裂症。 此外尽管孤独症某些行为方式类似精神分裂症，但是不存在妄想和 幻觉，不难鉴别。
4.儿童多动症大多数孤独症儿童多动很明显，甚至成为家长 关注的核心问题，因而常常被误诊为多动症。但是多动症儿童不存在 明显的交流障碍和刻板行为，可以鉴别。
5.聋哑儿童较多孤独症儿童被疑诊为聋哑，而事实上孤独症 儿童对有些声音有兴趣，如音乐、广告等。通过细心观察可以鉴别。也
GuDUZHEN（,… 孤独闭@诊断与康复 有孤独症伴耳聋的病人。
6.阿斯伯格综合征有狭隘的兴趣和重复刻板行为，这些兴趣 往往与他们特殊的才能有关，如算术、历史、地理、数字、各种型号的 机械等。社会交往困难，但不像孤独症那么冷漠。实际上大部分阿斯 伯格综合征患儿，一旦进入学龄期，就会流露出融入社会和交朋友的 愿望，但缺乏技巧，他们不知道如何去沟通，不懂得了解别人的需要 或愿望，更不会作岀正确反应，结果，总会被别人看成怪人，得不到接 受和理解。他们尽管有“正常”语言，但使用却与众不同，说话的音量、 语调变化和速度都单一刻板，他们很少使用口语或俗语，显得非常文 纟刍纟刍。他们对语言的理解有限，不理解别人的笑话或双关语，说话缺 乏技巧，倾向于把话题转向他们感兴趣的题目，如他们的特殊爱好， 并且不容许别人插话。大多数患儿表现岀动作笨拙，婴幼儿期便出现 运动发育迟缓，学龄期或学龄前期写字或画画都受到影响。
7.雷特综合征（Rett syndrome, RS）为X染色体显性遗传病，是 严重的神经系统发育障碍性疾病，几乎均见于女孩子，发病率为： 1/万-1/1.5万女孩。该病99. 5%散发,0.5%为家族遗传性。疾病 通常有四个阶段：①早期起病停滞阶段（6~18个月），首先表现为头 围生长减速或停滞,肌张力减退。②快速倒退阶段（1~4岁），表现为 孤独症样症状，语言功能丧失，失去对人或周围环境的兴趣，智力严 重倒退，过度通气，表现岀刻板动作。特征性的表现是丧失已经获得 的手部精细技能，并出现手部无目的的刻板动作，表现为扭动、拍手、 搓手或洗手样动作。③假性停滞阶段（学龄前至学龄早期），这一时 期，患儿症状相对稳定，突出的表现是严重的智力低下和身体姿势异 常，如上宽下窄的摇摆样步态。④晚期运动衰退阶段（5~15岁），表 现为躯干运动性共济失调和失用，脊柱侧凸或后凸，重症患儿出现强 直状态。
8.儿童瓦解性精神障碍 也被称为婴儿痴呆，至少2岁以前发 育正常，通常3~4岁起病，表现为明显而迅速的语言、社交、游戏和 适应能力倒退，大小便失禁，有时岀现运动控制能力衰退，有刻板、重
复的运动性作态，如阵发性刻板重复的双手指伸直紧张，在眼前扭 动，伴自语。持续数月的技能减退后，出现平台期，然后稍有改善。预 后常常很差，多数患儿常常留有严重的精神发育迟滞。
9.不典型孤独症与孤独症的区别在于起病年龄，或不能满足 孤独症的全部3条诊断标准。发育损害通常在2岁以后才表现出来； 和（或）诊断孤独症所需的3方面精神病理中有一项或两项没有明显 异常（这3方面为相互性社会交往、沟通和局限、刻板与重复行为）， 但在其他方面有特征性异常表现。不典型孤独症多发生于精神发育 迟滞严重的儿童，由于功能极度低下，只是诊断孤独症所需特定行为 偏离无法表现出来。也可发生于患有严重特定感受性语言发育障碍 的儿童。不典型孤独症因此构成有别于孤独症的一个诊断。
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