使用全基因组检测或脑部扫描来诊断孤独症的努力已经取得了越来越少的成果。然而，基于长期第一手经验的医疗专业人员的临床直觉仍然是诊断孤独症的黄金标准。我们利用深度学习来解构和探究临床报告中专家临床医生直觉的逻辑，以帮助我们了解孤独症。
有必要修改黄金标准工具中长期受信任的诊断标准
在对数亿个一般句子进行预训练后，我们对来自医疗专业人员的 4,000 多份自由格式健康记录中的大型语言模型 (LLM) 进行了精细化处理，以区分确诊和疑似孤独症病例。通过引入可解释性策略，我们扩展的语言模型架构可以确定最突出的单个句子，这些句子推动临床思维走向正确的诊断。我们的框架将孤独症最关键的 DSM-5 标准标记为刻板的重复行为、特殊兴趣和基于感知的行为，这对当今对社交互动缺陷的关注提出了挑战，表明有必要修改黄金标准工具中长期受信任的诊断标准。
孤独症从业者所记录的标准高度相似
作者总结道：我们的结果表明，从经验上讲，这些经验丰富的孤独症从业者所记录的最能预测孤独症的句子在语义上与DSM-5中关于重复行为和感官反应的标准高度相似。预测孤独症的句子与DSM-5中关于社会缺陷的标准之间基本上没有语义重叠。事实上，这些重复的、特殊兴趣的、基于感知的行为可能比主流研究和临床最新研究表明的更为典型，这样的结论与我们的语言模型衍生的发现是一致的。尽管最近加大了努力，标准化诊断目录中对重复行为和基于感知的特征的重视仍然不足。具体来说，按照现有的 DSM-5 手册，临床医生需要检查孤独症诊断的三个社会缺陷标准中的三个。另一方面，这种诊断只需要与重复行为、特殊兴趣和感官反应相关的四个可能标准中的两个。我们认为，标准化工具和权威医学分类系统中对观察到的社交缺陷特征的这种强烈重视与我们基于语言模型的定量证据相矛盾，这些证据基于我们对经验丰富的临床医生用来描述孤独症儿童的最能预测孤独症的单词、短语和诊断标准的定量评估。换句话说，我们的研究结果表明，仅凭社交特征的特异性不足以将孤独症诊断分配给儿童。虽然重复和刻板的行为确实存在于孤独症以外的疾病中，也许他们在具有足够明显的社会缺陷迹象的背景下的存在才是真正与众不同的。
孤独症的概率有多大？
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