Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又名免疫缺陷伴血小板减少、湿疹综合征在儿科是一种少见疾病现将一家系2例报告如下。
例1
男 7个月。因反复发热皮疹5个月余加重伴面色苍白和黑便6d入院。患儿自生后1个月始经常发热伴有咳嗽、流涕其间常出现皮疹色红消退后反复出现。4个月前患中耳炎和脐炎至今未愈。曾在当地医院诊断为“勒-雪病血小板减少性紫癜”。未接种任何疫苗。患儿父母非近亲结婚。
体检：一般状态差神清重度贫血貌。头皮、颈部、腋窝、腹股沟及股内侧可见散在红色丘疹有痂、渗出和出血。双耳均有渗出液有臭味。颈部可触及3~4个黄豆大小的淋巴结。咽充血。双肺呼吸音粗糙。心脏未见异常。脐周发红有渗出。肝于肋下可触及脾未触及。脊柱、四肢及神经系统未见异常。血常规：白细胞计数10∙6×109／L红细胞计数53g／L血小板10×109／L大小形态正常。骨髓象：有核细胞增生活跃粒细胞／红细胞比率＝2∙1∶1粒系各阶段细胞比值及形态正常；红系各阶段比值部分细胞胞体小核染色质浓缩胞浆少成熟红细胞少中心淡染细胞外铁(±)细胞内铁0∙02；淋巴细胞比值相对增高并易见幼淋巴细胞占6∙0％胞核有折叠胞浆量少；全片巨核细胞数正常血小板分布减少。外周血涂片可见到2％幼淋巴细胞。凝血象：未见凝血因子缺乏。颅骨X线平片未见骨质缺损。结核菌素及植物血凝素试验均阴性。抗血小板抗体阴性。血型抗体抗A阴性抗B阳性。IgM50mg／L。淋巴母细胞转化率降低。皮疹压片镜检未见组织细胞。诊断为WAS。
例2
男 1个月系例1之兄,自生后1个月开始间断出现鼻衄皮肤瘀点、瘀斑伴面色苍白和皮疹。经常患上呼吸道感染和腹泻体检所见与例1基本一致肝脏肋下约1∙0cm。外周血小板14×109／L大小形态正常血清IgM560mg／L。两年前在当地输血后鼻衄加重并消化道出血而死亡。
讨论：WAS是一种X染色体性连锁隐性遗传性免疫缺陷病缺陷基因位于Xp1男性发病。临床以反复感染、湿疹和血小板减少为特征。于婴儿期起病反复发生感染特别是中耳炎和肺炎最为常见。血清IgA和IgE正常或增高IgG正常 IgM降低。血型同族凝集素缺乏皮肤迟发性超敏反应较正常增强淋巴母细胞转化率降低。患儿常伴发恶性淋巴瘤。本病如不治疗大多于3岁左右死于严重出血和感染。
本组2例患儿为同一家系临床症状、体征及辅助检查均符合WAS故临床上遇到血小板减少和湿疹的小婴儿应进一步检查体液和细胞免疫功能是否合并中耳炎、淋巴瘤这些均有助于WAS的诊断。我们应用胸腺肽、P-转移因子、激素 特别是人血丙种球蛋白对例1进行治疗病情逐渐好转未出现出血现象湿疹消失血小板升至正常收到了显著疗效。对此类患儿一定不要输血否则会发生移植物抗宿主反应 使病情加重例2即如此。至于例1预后如何还有待于进一步随访。
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