自闭症的诊断流程之一:询问病史
首先要详细了解患儿的生长发育过程,包括言语、运动、认知能力等发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问,注意行为出现的年龄、持续时间、频率和对日常生活的影响程度。同时,自闭症诊断流程中也要收集孕产史、家庭史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下:
1、目前患儿最主要的问题是什么?何时开始的?
2、言语发育史:何时对叫他/她的名字有反应?何时开始牙牙学语,如发单音“dada”、“mama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退?有无语音语调上的异常?
3、言语交流能力:有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音?是否会回答他人提出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困难?
4、非言语交流能力:是否会用手势、姿势表达自己的需要?面部表情是否与同龄儿童一样丰富?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?
5、社会交往能力:何时开始怕生?何时能区分亲人和陌生人?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否回避与他人目光对视?是否对呼唤有反应?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助?
6、认知能力:有无超常的能力?有无认知能力的倒退?生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退?
7、兴趣行为:游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有活动过多或过少?有是否有特殊的兴趣或怪癖?无重复怪异的手势动作或身体动作?有无对某种物品的特殊依恋?有无反复旋转物体?
8、运动能力:何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调?
9、家庭史:父母或其他亲属中有无性格怪僻、敏感、冷淡、焦虑、固执、刻板、缺乏言语交流、言语发育障碍或社会交往障碍者?有无精神疾病史?
10、其他:家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤?是否上学或上幼儿园?在校适应情況?是否有过严重身体疾病?是否有因身体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何?有无癫痫发病史?
自闭症的诊断流程之二:精神检查
主要采用观察法,有言语能力的患儿应结合交谈法。检查要点如下:
1、患儿面对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应?
2、患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?是否能围绕一个话题进行交谈?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?遵从指令情况如何?
3、患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何?
4、患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流?
5、患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时,患儿是否有反应?是什么反应?
6、患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为?
7、患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力?
自闭症的诊断流程之三:体格检查
主要检查躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。
自闭症的诊断流程之四:心理评估
心理评估主要从筛查和诊断两个角度进行。
主要的自闭症筛查量表有“孤独症行为量表(ABC)”、“克氏孤独症行为量表(CABS)”等,当筛查量表结果异常时,应及时将儿童转介到专业机构作进一步确诊。在使用筛查量表时,要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。
主要的自闭症诊断量表有“儿童孤独症评定量表(CARS)”等。诊断量表的评定结果也仅作为儿童自闭症诊断的参考依据,不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
同时还要进行发育评估和智力测验。可用于发育评估的量表包括盖泽尔发育诊断量表(GDDS)、丹佛发育筛查测验(DDST)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用智力测验量表有韦氏学前儿童智力量表(WPPS)、韦氏儿童智力量表(WIsc)、斯坦福比内智力量表、Peabody图片词汇测验、端文渐进模型测验(RPM)等。
自闭症的诊断流程之五:辅助检查
自闭症的诊断流程中的最后一项,是辅助检查。
可根据临床表现有针对性地选择实验室检查,包括影像学检查(如头颅CT或磁共振)、电生理检查(如脑电图、诱发电位)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性X染色体检查)、代谢病筛查等。
2010年8月,我国卫生部印发了《儿童孤独症诊疗康复指南》,指南对自闭症的诊断康复流程进行了规范和统一,流程图如下:
家长或专业人员观察儿童是否出现如下现象:4个月时不会看着别人的脸微笑;6个月时没有明显的快乐情绪;12个月时听力没有问题,但喊其名字不理睬;16个月时说不出一个词;18个月时不会用手指指点东西,目光不会跟随别人的指点看东西;不会玩假扮游戏。
如出现以上现象,就应进行以下诊断:询问病史、精神检查、体格检查、问卷筛查、辅助检查。如果不符合自闭症诊断,就应进行发育评估;如果符合诊断性评估,就应进行临床诊断,包括病情评估、教育评估、共患病诊断。
随后为自闭症患者制订个性化的综合治疗方案,包括家长教育、康复训练、行为矫正、言语治疗、药物治疗。可以根据自闭症患者的症状特点选择:应用行为分析法ABA、人际关系干预RDI、地板时光、自闭症以及相关障碍患儿治疗教育课程。以后还要定期随访,监测疗效。
综上所述,儿童自闭症主要通过询问病史、精神检查、体格检査、心理评估和其他辅助检查,并依据诊断标准作出诊断,选择适合的治疗康复方案。了解自闭症的诊断流程,有利于教师、家长、医生对儿童自闭症症状有更清楚的认识,避免误诊或延诊自闭症。