现在还去纠结自闭症的成因有意义吗？
是家庭教养还是基因遗传有差别吗？
得都得了，怎么得的还重要吗？
那我们的回答是：有意义。有差别。很重要。
原以为「冰箱妈妈」（注：因父母关心不够才导致孩子患自闭症）这种大误的理论早被拨乱反正，但上个月仍看到有类似的文章在家长群里出现。
搞清楚发病的原因，是为了寻找对策，也是为了让那些已经举步维艰的家庭不再遭受这些愚蠢的非议。
本文翻译自知名自闭症科学网站：Spectrum，原作者Nicholette Zeliadt为明尼苏达大学环境医学博士。
20世纪70年代，一个研究小组发现同卵双胞胎经常一同患有自闭症。自那以来，研究人员就已经知道自闭症与遗传基因有关，并开始着手研究自闭症的潜在遗传因子，同时加快了DNA解码技术的发展。
今天，本文将回答关于这两者间最常见的7大问题。
1.为何基因和自闭症有关
自1977年第一个自闭症双胞胎研究以来，多组研究小组比较了双胞胎的自闭症比率，结果显示自闭症是高度遗传的。
当同卵双胞胎中有一个是自闭症时，另一个就有80%的可能性是自闭症。异卵双胞胎中共患自闭症的相应比率约为40%。
当然，遗传学不能解释所有的自闭症风险来源，环境因素同样也会影响到自闭症的发生——尽管研究人员对基因和环境的相对贡献存在分歧。
一些自闭症的环境风险因素可能同时与遗传因素有关，从而导致自闭症的产生或特征的加强。例如母亲在子宫内的免疫反应或出生时的并发症。
2.是否存在自闭症基因
就目前来看，并不存在。
与自闭症有关的综合征，都来自于单个基因的突变，包括脆性X综合征和Rett综合症。但是，只有不到1%的非综合征病例来自于单个基因的突变。至少到目前为止，还没有所谓的「自闭症基因」——也就是说，患有自闭症的人不存在一个固定会发生突变的基因。同样也没有一个每次变异都能导致自闭症产生的基因。
尽管如此，与自闭症相关的基因仍然在增长。研究人员已经统计出他们认为与自闭症有强烈关联的65个基因，以及超过200个与自闭症有较弱关系的基因。这些基因中许多对神经元之间的沟通或其他基因的表达有很重要的作用。
3.这些基因如何导致自闭症
虽然不存在自闭症基因，但这些关联的DNA的改变或突变就会影响单个DNA的碱基对，从而导致个体患上自闭症。
我们每个人身上都有几千个「突变基因」，但其中真正造成个体差异的概率只有1%。
到目前为止，许多与自闭症有关的突变都是罕见的。虽然一些研究正在进行中，但基因密码非常复杂，要找到自闭症风险的常见变异极其困难。
其他的变化，被称为拷贝数变异(CNVs)，显示为长链DNA的缺失或重复，这就涉及了许多基因的互相影响。
但是导致自闭症的突变可能并不全是基因，因为这些基因才占不到2%的基因组。研究人员正试图深入研究剩下的98%的基因组，以找到与自闭症有关的异常。到目前为止，这些剩下的区域仍不清楚。
4.所有的突变都有害吗
并不是。即使是在单核苷酸多态性（SNP）中，在分子水平上，突变的影响也可能不同。
突变可能是有害的，但也可能是良性的，这取决于它们改变的相应蛋白质的功能。
例如一种无义突变，即将蛋白质中的一种氨基酸替换为另一种，如果这种替代没有显著改变蛋白质的功能，它可能是良性的。
但是，如果一种无意义的突变会在基因内插入一个「停止」符号，导致蛋白质生产提前停止，导致产生的蛋白质太短，功能上也很差，那这就是一个有害突变了。
5.人们如何获得突变
大多数突变是由父母遗传，有的是常见的，有的则是罕见的。突变可以在卵子或精子中自发产生，因此可能只存在于孩子身上而不在父母身上。
研究人员通过比较了患有自闭症的人与未患自闭症的家庭成员的DNA序列，可以发现一些罕见的「新」突变。在受孕后产生的自发突变通常会像马赛克一样，这表明这些突变只会影响身体中的某些细胞。
6.为何男孩患病的概率更大
也许从遗传学上可以解释这个问题。
研究发现，自闭症女孩似乎比自闭症男孩拥有更多的突变基因。而患有自闭症的男孩有时会从母亲（正常人）那里遗传到基因突变。
这些结果表明，女孩可能对导致自闭症的突变有某种抵抗能力，以至于需要更大量的遗传基因突变才会患上自闭症。
7.能否在孩子出生前检查出
目前的医疗水平只能检测出大的染色体异常，包括唐氏、CNVs。一些与自闭症有关的症状，如脆性X综合症也能被诊断出来。但是，即使一个发育中的胎儿有这些罕见的突变，也无法确定他是否会被确诊为自闭症。
有科学家认为基因测序会是将来孕期中预测自闭症的主要手段，但因为找不到自闭症的主导基因，而相关的基因又数量庞大，因此难度巨大。
相关技术还在实验与研发阶段。
自闭症与基因相关，而且关系巨大，这一点在学术界已取得广泛共识。
虽说目前还无法通过基因直接推导甚至预测自闭症，但这层面纱终有脱下的一天。
本文除了做科普之用，不仅希望家长可以理性对待自闭症，拒绝「民间偏方」的忽悠，更希望社会可以了解自闭症的发病机制，停止一些「爸妈关心不够」的非议。
自闭症不需要可怜，自闭症家庭也请不要污蔑。
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