自闭症的诊断标准进行了多次修订，最新的标准要求在多种情况下持续存在社交交流和互动的缺陷，并具备以下三个方面的表现：社会情感互动、社交中的非语言交流，以及发展、维持和理解能力。只有同时满足这三个方面，才能被诊断为自闭症。
社会情感互动：
这一方面考察孩子在人际交往中是否展现出丰富的情感表达，如对亲人的依赖和爱恋，对兄弟姐妹或朋友的关心等。自闭症谱系的孩子通常情感冷漠，缺乏情感类的沟通，不依恋父母，缺乏朋友。
社交中的非语言交流：
在人与人之间的交流中，肢体动作、表情、眼神等也是非语言交流的一部分。即使一两岁的孩子在一起时可能不使用语言，但他们也会通过模仿、互动等方式进行交流。自闭症患者在这方面可能存在困难，无法有效地进行非语言交流。
发展、维持和理解：
自闭症儿童通常无法与人建立友谊，主要原因是他们无法理解朋友的概念，常常沉浸在自己的世界中，无法建立有效的互动关系。有些孩子可能能够短暂地与同龄人玩耍，或突然说出莫名其妙的话语后就自顾自地离开，很难维持与同龄人的友谊。
功能障碍是指智力、语言功能、肢体运动等方面的障碍，表现为智商低下、语言不流利、动作不协调等。有些自闭症患者伴有功能障碍，这样的情况往往容易诊断。然而，也有一部分自闭症患者智力基本正常，语言发育正常，但在社交方面存在困难，容易被误解为是“大器晚成”或其他原因。对于这部分孩子，早期干预和适当的支持对于他们的发展非常重要。
并非所有自闭症患者都是天才。尽管有部分自闭症患者具备特殊才能，如出色的绘画、音乐、数学或逻辑思维能力，但这并不代表自闭症就是天才的标志。医学界认为大约有10%的自闭症患者拥有特殊才能，他们被归类为阿斯伯格综合症。然而，并非所有自闭症患者都具备这种特殊能力，每个患者的情况各不相同。
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