自闭症的严重性和广泛性，吸引着人们去尝试发现其“核心缺陷”或影响该类障碍所有特征的基本问题。某种核心问题的发现往往令人十分向往，究其原因有以下几个方面。如果能够发现某一种核心缺陷，将有助于揭开自闭症的成因之谜。如果能够发现某种大脑结构或神经心理机制存在异常，我们就可以知道自闭症的发病位置。如果能够在儿童发展的最早期阶段（可能是产前阶段）发现并修复核心缺陷，那么这些信息也能够用于预防或“治愈”该类障碍。即使不可能预防和治愈，各种治疗方法都集中于核心缺陷，将有可能对自闭症的病程产生更加深刻的影响。

事实上，研究者已经努力去尝试发现自闭症的核心或首要缺陷，但毫无疑问的是该类障碍的异质性和复杂性使得该项任务变得十分困难。目前已经提出的“主要缺陷”的数量和类别说明了发现核心问题这项任务的复杂程度。然而，这也为各种争论和冲突的观点提供了广阔的发展空间。

对于自闭症核心缺陷的关注可以分为四类进行思考和研究：认知问题，感觉和情感问题，注意及唤起问题，模仿问题。

自闭症认知加工缺陷

（一）心理理论（Theory of Mind）

研究领域包括将思考中的问题与自闭症症状相联系的各种理论，特别是个体思考他或她在社会环境中所处位置的方式。该领域的主要理论是将自闭症的基本缺陷视为无法理解他人的观点。换言之，自闭症患者很难理解他人具有与自己不同的知识、信念、感觉或意图这一事实。这种理解他人不同观点的能力通常被称为“心理理论”（Theory of Mind，ToM），这种能力在正常发展儿童约1岁半到2岁之间出现。在此年龄段之前，正常儿童以自我为中心：他们仅仅从自身的角度看待事物，同时认为别人也会认同他的观点。随着儿童的发展成熟，以自我为中心的观点逐渐消失。

为了测试心理理论，海因茨·维莫尔（Heinz Wimmer）和约瑟夫·佩尔奈（JosefPerner）设计出一系列巧妙的“错误信念”场景，用以测量某人区分自身关于现实世界的知识与他人关于现实世界的错误信念的能力。研究者也指出了心理理论假设的其他问题。首先，心理理论假设为了解释自闭症儿童社会性、语言及游戏方面的缺陷，提供了相对容易的解释，而该假设并未提供有关其他症状的基本原理，如刻板行为，某些方面表现出色，但另一些方面则存在缺陷，良好的机械记忆及坚持同一性。第二，一些研究者认为那些已经观察到、在完成心理理论任务时所表现出的困难，其原因可能来自于语言的缺陷，而且正是这种语言缺陷决定了自闭症个体如何理解心理理论任务（例如错误信念情景）。第三，一些人推测认为，认知困难的其他假设，如执行功能（下面即将讨论）可能先于并且可能与心理理论（包含思维转换和计划能力）的表现有关。最后，那些常用的测量心理理论的认知任务可能并不准确，因为它们事实上包括了多种认知过程。

（二）中心/中央统合（一致）理论（Central Coherence）

尤塔·弗瑞斯（Uta Frith）及其同事提出了另外一种首要认知缺陷的观点。他们假设自闭症儿童缺乏一种中心一致性的内在驱动力。这种驱动力是指正常发展的儿童必须整合并组织环境信息，从而构建对于环境的全面理解。他们通过目光、手势以及其他重要的环境线索来读懂他人的意图。无法充分地考虑情境中的因素也许可以解释弗朗西斯卡·哈佩（Francesca Happe）研究中的一位儿童的行为，该儿童的具体行为是，当给其呈现一张玩具床，并要求他认出床头的长方形物体时，这名儿童说：“一个有馅的水饺”。这名儿童从当时当地的层面上理解长方形物体，而没有考虑其他情境特征（该情境中要求的是完全不同的回答——枕头）。

弗瑞斯（Frith）提出的理论具有若干重要的优点。它不仅可以解释自闭症患者身上的某些常见的缺陷，包括共同注意问题和心理理论问题，而且它为其他障碍的显著特点提供了解释，例如，坚持同一性、重复刻板的行为以及狭隘的兴趣范围。这些行为都会减少个体对情境线索的兴趣，并且排除这些情境因素。与那些假设社会认知是自闭症首要缺陷的研究者一样，弗瑞斯及其同事正在尝试着去确定可以用于解释“中心一致”驱动力的神经基础，更为重要的是造成这类人群该项能力发展失败的原因。迄今为止，这种神经相关性尚未发现。

（三）执行功能（Executive Function）

自闭症孩子其他的首要认知缺陷假设是执行功能困难，包括为了达成某种目标而实施的计划策略。为了成功地计划目标指向性行为，个体需要识别动作的若干过程，考虑大量的因素，并最终决定最好的策略。这一过程同时包括拒绝更加直接但存在缺点的选项，而采取相对间接的选项。灵活性以及根据情境或变化的条件而改变动作过程的能力是执行功能的标志。众所周知，自闭症儿童在计划类似的策略方面存在困难，研究者推测执行功能的缺陷是心理理论缺失的原因。为了获得心理理论（包括他人信念的现实存在），一个人必须要意识到多种选择和非现实性存在，而正是这种类型的困难常见于自闭症患者身上。

执行功能假设可以解释一系列的自闭症特征，包括心理理论缺失。同时，它也可以解释其他自闭症的症状，例如，个体狭窄的兴趣范围和坚持同一性，事实上这些症状说明了缺乏灵活性。这种假设同样也可以用于解释自闭症常见的在某方面表现出色，但在其它方面则存在缺陷，这类能力通常包括过度集中、单一思维的方法。然而，执行功能假设未能通过核心缺陷的测试，因为它对于自闭症患者来讲并非具有特异性。执行功能障碍也存在于其他障碍类型的患者身上，例如注意力缺陷障碍、图雷特（Tourette）综合症、强迫症及精神分裂症。尽管研究者认为大脑前额叶皮质是执行功能缺陷的潜在生物基础，但至今尚未得到完全的证实。