一项在《自然医学》杂志上发表的新研究揭示，与孤独症有关的基因也与多种其它表型特征有关联，包括智力水平（生理为基础的认知能力，包括知觉、记忆、运算速度、推理能力等）、教育程度、收入水平和物质匮乏状态。
研究亮点
• 研究人员对超过13,000名孤独症患者和210,000名未被诊断为孤独症的人群进行了数据分析。
• 研究发现，与孤独症相关的基因中的罕见LoF变异可以导致智力、教育程度和收入水平出现轻微的下降。
• 研究还发现，与孤独症相关的基因中的LoF变异对表型特征的影响相较于其它LoF不耐受基因更大。
• 研究强调了研究超越分类诊断范畴的遗传变异影响的重要性。
研究结果
研究发现，与孤独症相关的基因不仅与孤独症本身有关，还会影响多个表型特征，包括：
• 智力水平：LoF变异与智力的显著的下降有关。
• 学历水平：LoF变异也与学历水平的显著下降有关。
• 收入：LoF变异同样导致收入出现显著的下降。
• 物质匮乏：LoF变异还与物质匮乏相关的指标上升有关。
研究意义
这项研究表明，与孤独症相关的基因可能在其影响范围上远比之前认为的更广泛。这不仅增强了我们对孤独症病因的理解，也强调了研究基因变异对分类诊断之外的影响的重要性。
未来展望
这项研究标志着我们对于理解遗传学、神经发育和社会经济因素之间复杂相互作用取得了重要进展。这些发现为该领域的进一步研究开辟了新的途径，为这些受到遗传变异影响的个体提供更好的理论支持。
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