2024年2月29日是第十七届“国际罕见病日”，为进一步贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展理念，深入实践践行健康中国战略，促进社会公众对罕见病及罕见病患群体的认知与关注，不断提升罕见病诊疗水平，首都儿科研究所附属儿童医院开展了国际罕见病日罕见病学术论坛、罕见病MDT讨论、线上义诊、罕见病MDT会诊及罕见病科普培训等宣传周系列活动，多方位满足患者诊疗需求，提升基层罕见病诊疗能力，推动罕见病保障机制完善，倡议社会各界关注罕见病患者，开启了新阶段罕见病诊疗的精彩华章。
第十七届“国际罕见病日”学术论坛在日坛宾馆举行
2月28日，由首都儿科研究所附属儿童医院、中国罕见病联盟、首儿药业（北京）有限公司、医院创新管理与技术应用协会联合开展的第十七届“国际罕见病日”学术论坛在日坛宾馆举行。中国罕见病联盟执行理事长李林康，首都儿科研究所党委书记张金保、所长张建、副所长谷庆隆、重症肌无力关爱中心主任侯娟、北京朝阳区儿童福利中心院长王衍昌出席论坛。首都儿科研究所所长张建致开幕辞，中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都儿科研究所党委书记张金保在开幕式上发言。医联体成员单位、技术合作单位、社会组织代表及我所部分临床、科研人员参会。
论坛还邀请了风湿免疫科2病区主任李建国、普通（新生儿）外科副主任李颀及风湿免疫科2病区罕见病患儿家长代表到场，分享孩子的诊疗经历和心历路程。现场听众均深受震动，体会到罕见病家庭的不易，更深刻认识到医患之间理解、沟通的重要性。
在专家讲座环节，邀请我所消化内科主任钟雪梅、新生儿内科主任王亚娟、血液内科主任刘嵘、内分泌科主任医师陈晓波、医务处处长王菲、重症医学科主任曲东、肾脏内科主任陈朝英、神经内科一病区主任陈倩、皮肤一科主任高莹、介入血管瘤科主任申刚、神经外科主任邸飞等十余位罕见病方面的专家，围绕儿童罕见病的诊断、治疗、评估及多学科管理进行主题讲座。专家们对多种儿童罕见病的诊疗现状、发展趋势以及多学科协作的重要性进行了深入的探讨。
在“专题讨论”环节，医务处邀请医疗保险办公室主任郭晓雁、药学部副主任钟旭丽、呼吸内科主任朱春梅、重症肌无力关爱中心主任侯娟、呼吸内科SMA患儿家长共同围绕“患者为中心，多方协同推进罕见病诊疗”从诊疗、用药、医疗保障、社会关爱等角度进行深入交流，呼吁各方携手洞察患者紧迫需求，完善罕见病支持体系，同时增进罕见病公众认知，让罕见病“不再罕见”。
罕见病病例MDT讨论围绕我所风湿免疫科2病区李建国主任团队收治的一例白塞病合并消化道穿孔患儿进行线下、线上相结合的讨论，超声科主任马亚、普通（新生儿）外科副主任李颀、消化内科副主任医师王娇、儿童临床营养研究中心主任王晓燕、遗传研究室陈晓丽教授根据患儿存在的问题详细阐述、分析，最终明确下一步个性化诊疗方案。同时各位专家也从临床、科研、营养保健等角度对儿童白塞病的诊断及治疗给予深入分析。现场及线上的医务人员表示通过本次病例讨论，加强了医疗机构间的交流，诊疗思维得到拓展，受益匪浅。
为加强公众对罕见病的了解，宣传罕见病知识，帮助更多罕见病患儿，互联网医疗办公室同步开展了多项线上宣传活动，包含罕见病线上义诊、MDT远程会诊及远程科普培训活动。其中为期一周的罕见病线上义诊由临床科室30名医生在线为罕见病患者提供咨询及诊疗服务。
2月29日、3月1日，举办两场远程MDT会诊
由神经内科一病区陈倩主任团队及遗传研究室陈晓丽教授团队针对3例罕见病患者开展多学科线上会诊，邀请了普通（新生儿）外科、消化内科、血液内科、内分泌科、骨科、神经外科、放射科、超声科等科室参加。通过对患者病历前期病情的讨论及研究，专家们分别从各学科的角度给予家长耐心、细致的解答，制定出“一人一策”的诊疗方案，充分体现了我院罕见病多学科诊疗、远程接诊、非接触就医的优势。
本周末，我所还将面向医联体成员单位及技术合作单位开展罕见病远程科普培训。本次培训，将邀请风湿免疫科1病区主任赖建铭、内分泌科副主任宋福英、儿童营养研究中心主任王晓燕及呼吸内科护士长关晓丽分别针对“婴儿多发性大动脉炎”、“婴儿性胱氨酸病”、“单基因非综合征性肥胖”及“儿童脊髓型肌萎缩症（SMA）的护理管理”进行系统讲解。
让全社会关注罕见病患者群体
通过罕见病日系列宣传活动的举办，让全社会关注罕见病患者群体，提高公众对罕见病的认知，及早对罕见病患者进行诊断干预。我所将一如既往发挥临床与科研密切结合的优势，加速实现技术提升和多学科融合，让罕见病患者得到更加精准的治疗。希望通过我们的努力，让更多人关注罕见病群体，用爱照亮罕见病患者的世界，让他们感受到更多生命的美好与希望！点亮生命，为爱呐“罕”！
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