眼睛越来越小、眼球运动不自如?上楼无力，抬腿费劲？走路姿势异常，摇摇摆摆像鸭子？梳头、穿衣、系扣子、拿筷子困难?全身局部变瘦了，肉变得比其他部位松软?明明没有剧烈运动，但肌肉却很不舒服?孩子只是累了吗？不，他们的肌肉可能生病了！
神经肌肉疾病康复科普
01什么是肌肉疾病
肌肉疾病，是由遗传性疾病或后天获得性疾病导致，主要表现为肌无力或肌肉萎缩等。会发生于任何年龄，起病年龄越早越提示遗传性疾病。肌肉疾病可累及任何部位的肌肉，多为两侧对称，亦可为一侧起病，逐渐累及全身肌肉导致全身肌无力症状，但较少以全身肌无力为首发症状。当出现局部对称性的肌无力时往往提示肌病可能。
02儿童肌肉疾病分类
神经肌肉疾病是一大组疾病，它包括：肌营养不良；神经源性肌病;炎症性肌病；先天性肌病；中毒性肌病；代谢性肌病；内分泌性肌病。本病占神经系统疾病中的一大部分，但由于它们的临床表现类似，因此临床诊断有一定难度。
03神经肌肉疾病诊疗
肌病的诊断除需要依靠详细的病史采集、查体外，还需要进行一系列的检查如抽血查肌酶、行患肢肌肉磁共振检查。因为神经病变也可导致肌肉无力及肌肉萎缩，因此还要加做肌电图明确是神经病变还是肌肉病变引起的无力，部分肌病的诊断还需要进行肌肉活检。
对于怀疑遗传性肌病的患者常建议进行基因检查，一是为了确诊；二则一旦患者明确有基因突变，其兄弟姐妹也有可能患有该病，只是暂时没有表现出来，患者确诊后其家属也可以早期得到科学的指导及治疗，延缓疾病进展；三则可以指导患者及其亲属优生优育，避免加重家庭负担。
04康复策略“双路径并行”
1“康复路径”：以最大化开发/保留患儿日常活动功能为目标，2岁下重点神经通路的重建、髋关节平衡、红肌；2岁上增加空间认知训练。
2“管理路径”：根据自然病程发展及患者数据，梳理患儿未来可能出现的骨骼、呼吸等系统异常，预判患儿风险，提前进行管理干预，减少或延缓脊椎侧弯等风险。
05肌肉疾病康复目标
配合上级医院实施全人全生命周期康复管理，推动实现患儿“长期生存、改善生命质量”。治疗方案效果最大化，患儿功能障碍最小化，康复过程积极乐观。
06肌肉疾病的治疗
全程训练围绕儿童日常生活所需的4个核心姿势（头控、平躺、独坐、站立）和17个功能动作（使用餐具、刷牙、梳头、擦鼻子、洗手、洗脸、穿套头衫/前开衫、系扣子、穿裤子、穿鞋/袜、如厕活动（擦屁股）、转移、椅子/轮椅位置转移、翻身、上楼梯、独走），结合患儿实际情况，个性化评估结果与以儿童动能恢复为核心的活动训练贯穿康复全程。
肌病患者若早期治疗，并得到科学的指导，可延缓病情进展，避免给病情雪上加霜。尽管许多肌肉疾病没有特异性的治疗措施，无法根治，但部分肌肉疾病治疗效果良好。尤其是像SMA(脊肌萎缩症)患者，现在有了修正药物的治疗，再加上系统的康复训练和家庭康复管理，患者的生活质量和治疗疗效都有了很大的提升。
神经肌肉疾病多学科合作诊疗康复模式
顾连芒果儿童康复诊疗中心采用神经肌肉疾病多学科合作诊疗康复模式，以9对1康复服务模式，6大康复板块注重患儿神经重建、运动功能改善、活动参与能力提升、呼吸吞咽功能管理、姿势体位管理、肌肉骨骼继发问题预防、膳食营养支持、全家庭心理健康服务，以提高生命质量，有意义的参与社会生活为核心目标。
一位来自成都的患者入院前已经躺着生活2年，在成都某三甲医院确诊SMA2型后，使用修正药物治疗（口服利司普兰）1年+芒果神经肌肉疾病系统康复治疗2个月可短暂独坐，较长时间靠坐，上肢功能也得到极大改善，可以举手丢球，自己拿勺子吃饭，双手举起杯子，生活质量得到了极大的改善。
儿童是一个整体，需从进行整体康复训练，注重儿童神经重建、运动、活动、呼吸吞咽、膳食营养、全家庭心理健康。建立整体全人发展观下的综合持续性康复体系。
康复需要贯穿全生命，因此康复计划的设计就要从全生命周期出发，考虑现在更要考虑未来。
【参考文献】
《脊髓性肌萎缩症临床诊断与治疗研究进展》中华神经医学杂志 2014年5月第13卷第5期 ChinJNeuromed,May 2014,Vol.13,No5
《脊髓性肌萎缩症的药物治疗研究进展》中华儿科杂志2020年10月第58卷ChinJPediatr,0ctober2020,Vol.58,No.10
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