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自闭症,遗传竟是主要病因?

  • 2023-12-14 11:20:53
  • 杜佳楣讲孤独症
  • 专家观点;争鸣与其他;
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摘   要:在20世纪70年代以前,自闭症谱系障碍被认为是心理疾病,“冰箱母亲”理论盛行,即认为自闭症是由于父母亲在感情方面的冷漠和教养过分形式化造成的。但在近现代,这一理论被推翻,研究发现自闭症是先天性的神经发育障碍,与父母的教养方式无关。
关键词:自闭症,社会交往障碍,神经发育障碍,自闭症谱系障碍

在20世纪70年代以前,自闭症谱系障碍被认为是心理疾病,“冰箱母亲”理论盛行,即认为自闭症是由于父母亲在感情方面的冷漠和教养过分形式化造成的。但在近现代,这一理论被推翻,研究发现自闭症是先天性的神经发育障碍,与父母的教养方式无关。


自闭症谱系障碍


自闭症与父母教养无关,遗传是主要病因

大量研究表明,自闭症谱系障碍的诱因是综合性,并非单一病因造成。虽然具体的其他单一病因没有被完全证实,但可以确定的是,有60%的自闭症跟遗传有关:

1、遗传性基因突变,即父母遗传下来的突变基因

2、新发基因突变,胚胎发育个体细胞突变


剩下40%是跟环境因素、神经系统异常及神经心理学异常有关

1、高龄产妇

2、早产

3、抗癫痫药物

4、农业杀虫剂

5、母亲孕期和围产期病毒感染。以上因素还需进一步证实。

除了已经明确的基因突变或变异造成,更多病因仍然不能完全明了。但现在有越来越多的科研发现基因和环境因素的互相作用也可能引起自闭症,即基因的异常造成了特定个体的遗传易感性。受孕前、妊娠中或分娩时的不良环境也可能是患病的触发因子。


在研究中也发现,部分自闭症儿童小脑、大脑皮层存在异样,脑功能异于正常儿童,导致其模仿和情感发展异常以及揣摩他人心理能力障碍,也可能是产生自闭症的一个原因。


加州大学旧金山分校精神病学和行为科学系的Manoli和State博士认为,自闭症是所有复杂的神经精神类疾病中遗传性最强的疾病之一。其遗传结构极其复杂,已经确定了大约600-1200个与自闭症相关的基因和基因组。


一份对北欧三个国家22156名 ASD人士的调查研究显示,归于遗传因素的性状变异为81%,环境因素为14%-22%。2014年对200多万瑞典家庭的调查,最终估计ASD的遗传率为52%-90%,这是迄今为止最大的基于人类的 ASD 研究。


自闭症典型症状及“共病”

看过电影《雨人》的都知道,主人公雷蒙要在固定时间看固定电视节目,每餐有固定的食谱,要在固定的时间睡觉。他也只穿从某个商店购买的平角内裤。另外,他还拒绝乘飞机,拒绝在高速公路行驶,这些都源于他的恐惧心理。在机场时他突然情绪失控大喊大叫,因为查理试图强迫他乘飞机。


 正如电影中呈现,美国权威诊断标准DSM-Ⅴ的发布,自闭症谱系障碍有两大核心特征,即社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为,言语和非言语交流障碍被认为是前两种核心障碍导致的结果,是自闭症的重要表现。


 这也是我们在日常中遇到的自闭症谱系障碍人群最普遍的现象,不聋却对声响不闻不问,不盲却对你视而不见,不哑却总是闭口不言。


社会交往障碍

社会交往方面存在质的缺陷,患儿回避目光接触,缺乏依恋感,难以建立伙伴关系。

1、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式

行为非常固执,注意细节,有重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。


2、言语及非言语交流障碍

缺乏肢体语言和面部表情,言语运用和理解能力受损,难以维持或发起话题等。


3、感知觉常见异常

过度敏感或迟钝,感知不到危险。


4、智力孤岛现象

患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”,如可在绘画、音乐、计算、推算日期、机械记忆等方面表现超常,但生活和交往能力差,被称为“白痴学者"。


就像《雨人》电影中的雷蒙有着惊人的记忆力,弟弟带着雷蒙去赌城赚得盆满钵满。在现实中,“智力孤岛”也是部分自闭症人群的一个特殊表现,因为其他感官的、情绪互动、理解和非语言沟通能力的缺失,导致他们在其他方面,如绘画、音乐、计算等方面表现异常,但生活和交往能力差。


但像电影里雷蒙那样有着“特殊才能”自闭症人群就像凤毛麟角,大多数自闭症人群都没有这样的能力,有的只是普遍存在的“共病”,精神发育迟滞、智力低于常人,有的甚至还会出现癫痫。


自闭症“共病”

1、约3/4的患儿精神发育迟滞


2、约1/4的患儿合并癫痫


3、30%-70%患者智力低于正常


4、感觉统合失调、胃肠道问题、睡眠障碍、饮食问题也多于普通儿童;正因如此,自闭症人群的生活才会更难。

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​张琴
​张琴
人物性质:科研专家 | 诊治医生
所属单位:重庆医科大学附属儿童医院康复中心
人物特长:科研专家 | 诊治医生
区     域 :重庆渝中区
单位性质:公办康复机构| 公办诊疗医院| 科研学术机构| 事业单位
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