星空智程SMA科室走进央视新闻频道

生命的传承，五彩斑斓。罕见群体，需要被看见。每年二月的最后一天被称为“国际罕见病日”，2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩”。在这样一个特殊的节日里，脊髓性肌萎缩症(SMA)尤其值得被关注，星空智程希望与大家一起共同点亮每一位SMA患者的生命之光。

什么是SMA

SMA的全称是脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿的头号致死性遗传病。

SMA关注度越来越高

面对这一特殊群体，党和政府坚持“人民至上、生命至上”，努力解决其治疗问题和用药需求。2023年1月18日，罕见病SMA治疗药物利司扑兰通过国家医保谈判，每瓶单价从63800元降至3780元，再现“灵魂砍价”，让SMA患者从以前的无药可用到后来的有药可用，再到现在的有药可选，让SMA患者感受到了无限的希望和无尽的关爱。

星空智程走进央视新闻

在2月29日第17个国际罕病日这天，星空智程康复团队及在院家长走进CCTV13央视新闻频道，一起来听听星空智程和SMA孩子的故事。

在星空智程康复中心里，家长正带着孩子们参加投壶、拓福字的游戏，每个小朋友都玩得不亦乐乎。星空智程康复中心院长 孙海英：今天有15位SMA的小朋友也参与其中，经过康复训练以后，他们恢复了一定的运动功能，也能够适度地参与到类似这样的活动中。

小嘉诺：这是我自己做的，妈妈抱着我做的。

张嘉诺的妈妈 李惠：他之前胳膊抬不起来的时候，也根本没有力气往下按，今天我抱着他，他自己拿胳膊蘸着那个东西做了一个福字，挺开心的。4岁半的小嘉诺在活动上玩得很开心，看起来跟普通小朋友差别不大。李惠说，在小嘉诺七八个月的时候，蹬腿、抬头、翻身都很正常，但慢慢地就不对劲儿了。

张嘉诺的妈妈 李惠：就是到了爬的那个时候，他不会四点爬，我们就想着去外地查一下，医生一看，就是给孩子敲了一下膝盖，没有膝跳反射，就在纸上写了SMA-II，打了一个问号，让我们做基因检测。

经过各种检测，孩子最终确诊为SMA。虽然特效药已获批进入国内，可是，这款药一针价格就高达69.97万元，一年治疗费需要数百万元，这对于普通家庭来说无疑是个天文数字。

张嘉诺的妈妈 李惠：头一年需要打6针，6针就是400多万，当时2020年的时候，想着把家里的房子什么都卖掉，但是在我们当地的经济水平，根本就不够孩子一年的费用。就感觉虽然有药了，但是救不了孩子，心里面特别难受。

特效药用不起，李惠只能选择先给孩子做康复延缓病情发展。2021年11月，SMA的患儿和家庭终于等来了转机。特效药经过谈判，从70万一针的“天价药”，降至3.3万元左右，纳入医保药品目录中。再加上医保报销和补助，患者的负担就更低了。

张嘉诺的妈妈 李惠：当时我和孩子爸爸就哭了。真的特别感谢国家，让我们看到了孩子有救，有希望。越早用药，效果越好。2022年1月9日，两岁半的小嘉诺就打上了第一针。随后，特效药搭配康复训练，小佳诺的状态越来越好。

星空智程肢体部负责人 徐丹：之前在平地上肘支撑维持头控，他只能维持5秒钟。现在，他可以在这个肘支撑上，可以进行向前移动，而且在球上也可以实现从肘支撑到手支撑的过渡。

小嘉诺的妈妈算了一笔账，原来一年的药费负担是百万，现在在各种报销和政策支持下，个人负担大概三万元。“正常的生活”，对于这个SMA家庭来说，一下子从遥不可及的梦，变成了可以触碰的新年新愿望。

张嘉诺的妈妈 李惠：爸爸多干几份工作，给孩子用，让他渐渐地好起来。小嘉诺：我想赶紧走起来，自己帮妈妈干活，还想背着妈妈出去。

记者：你能背得动你妈妈吗？小嘉诺：等我大了，长得比她高，就可以背动啦。

星空智程康复中心的SMA科室半年前刚成立的时候，只有7个家庭在做康复，现在已经增加到22个。星空智程康复中心院长 孙海英：能明显地感觉到来康复的孩子越来越多，尽快提升孩子的康复效果，让他们早日回归社会。

张嘉诺的妈妈 李惠：今天早上他还起来说，妈妈，我是大力士，我勇往直前不怕困难。我说好 ，那你很快就会走起来，会走向你的，像别人一样快乐的童年。