自闭症家庭想生二胎，怎么避免再生下一个自闭症孩子？

经常有家长在后台询问：我家有一个自闭症孩子，最近在考虑要不要再生一个，但又怕二胎生出来还是自闭症，请问该怎么办？那么，再次生下自闭症孩子的几率有多大？有办法能尽量避免再次生下星宝吗？以下是专家解答。

No.1再次生下自闭症孩子的机率有多大？

“头胎是自闭症，该不该生二胎？二胎患有自闭症的可能性风险有多大？”这是大多数自闭症家庭都会的问题。

对此，宾夕法尼亚州路易斯堡，盖辛格自闭症与发育医学研究所神经发育儿科医师Scott M. Myers回答：“再生一个孩子依旧是自闭症的机率有多大？这个问题的答案，很大程度上取决于孩子是否携带自闭症谱系障碍（ASD）的特定遗传基因。”

“目前，基因检测可以确定约15％的自闭症儿童的特定病因，并且该检测结果可以为二胎复发风险提供相对准确的参考。在遗传因素未知的情况下，不同类型的研究展示了不同的风险率。”

一项以人群为基础的大规模研究发现，二胎依旧是自闭症的总体发生风险约为7%，该研究的调查对象覆盖了1980年至2004年间出生在丹麦的150多万名儿童。

还有一项研究，调查对象仅覆盖了自闭症患儿及其兄弟姐妹，并未覆盖当地的所有儿童，而该项研究的结果为：二胎依旧是自闭症的发生风险为6%-10%。

另一项大型的前瞻性研究中，研究人员在自闭症家庭的二胎一出生便对其进行密切的检测，结果显示，二胎自闭症发生风险竟高达19%（在排除已有两个及以上的自闭症患儿的情况下，复发率约为13.5%）。

注：不同研究结果，会有不一致的结果，很多综述性文章一般会给一个范围。

简而言之，在病因不明的情况下，头胎是自闭症的家庭，二胎是自闭症的最可能性约为10%——而普通人群产下自闭症患儿的概率仅为1%。如果一对夫妇已经有两个或两个以上的自闭症孩子，那么后继孩子患上自闭症的概率可能高达32%-35%。因此，根据美国儿科学会的建议，应对自闭症孩子的兄弟姐妹进行严密的监测和早期筛查。

No.2头胎性别对二胎患自闭症有无影响？

与自闭症发生率有关的另外两点值得注意。

首先，一些研究表明，如果第一个患病的孩子是女孩，则后续孩子患ASD的风险较高；如果第一个患病的孩子是男孩，则其患ASD的风险较低。相反，其他最新研究未发现第一个患病儿童的性别与随后患儿的发生风险有显著差异。也就是说，现有证据尚不足证明能够通过头胎（ASD患儿）的性别来预估二胎患病率。

其次，一些研究发现，在自闭症患儿的同胞中，有20-25％的孩子有语言障碍或语言发育迟缓的病史。

No.3晚几年生二胎，可能降低自闭症患病风险？

柯廷大学（Curtin University）与Telethon儿童研究所合作在《自闭症研究》上发表了一则研究。该研究追踪了丹麦、芬兰和瑞典的92.5万多例新生儿，包括9300多例后来被诊断出患有自闭症谱系障碍。

Curtin大学人口健康学院的作者Gavin Pereira教授表示，这项研究发现，两个孩子出生的时间差，与同胞也被诊断自闭症的机会，似乎存在显著且令人惊讶的联系。

Pereira教授说，如果生育间隔（interpregnancy intervals，生产后再次怀孕的时间间隔）时间存在30到39个月的间隔，自闭症儿童的同胞似乎不容易被诊断为自闭症。

等待2.5到3年再生育另一个孩子被认为是最佳时间选择——平均而言，丹麦有5%、芬兰8%和瑞典9%的同胞可以预防不罹患自闭症。

在整个普通人群中，这项研究还显示，母亲在分娩三个月后再次怀孕的孩子被诊断出患有自闭症的几率高出50%；而母亲在分娩五年后出生的孩子被诊断出患有自闭症的可能性高出24%。

Pereira教授说，这项大规模多国研究的结果可能有助于为计划生育咨询提供信息，特别是对于那些因家族里有神经发育疾病的遗传史而已经面临更高风险的家庭。

Telethon儿童研究所的副教授Helen Leonard表示，这些发现对自闭症患者家庭可能具有很大的参考意义。当然，寻求怀孕间隔建议的夫妇应咨询他们的医生，以获得有关其个人情况的建议，这个研究只是一个启示或线索。

补充资讯：研究所涉及的高收入国家在分娩后提供全民医疗保健和带薪育儿假，包括丹麦最多46周，芬兰最长47周，瑞典最长92周。

No.4如何尽量避免再生一个星宝？

北京大学第六医院副主任医师王力芳医生表示，现有科学技术还没有完全弄清孤独症的病因等问题，但相关的检查可以帮我们排查掉一些问题，所以检查是必要的。

北大六院目前已经开展了家系染色体的检查，也就是父母加孩子的染色体检查，以及脆性X染色体综合征的检查。

为什么要做类似检查？因为孤独症谱系是一个综合问题，其中包含典型和不典型，症状轻的和症状重的。而脆性X染色体综合征是一个单基因病，它同样会有一些自闭症的表现，这是可以在一定程度上排查掉的。

另外一个就是染色体的检查，我们经常听说基因这个词，很多家长也会选择做基因检测，基因检测的概念就相当于入户调查，比如抽检了几单元几零几，调查一下他家的情况。

而一说到染色体，家长可能就有些迷糊了。其实染色体就像一个小区，小区里有很多楼房，染色体检查就是要看看楼房有没有倒塌的地方，有没有缺一层或多一层，有没有哪些地方断了或者连接错了。需要从整体和结构上来看，然后再去做脆性X基因的一些测评，而不是抽检几个基因就万事大吉了。

也有一些家长说，反正孩子已经是这样的情况了，还做检查干嘛呢。但王力芳医生认为还是要尽量弄明白是什么问题导致了疾病，虽然现有技术似乎得不出突破性的结论，但我们可以把已知的问题排查掉。

除此之外，还建议家长们做一些遗传性的检查。有些家长觉得自己没打算要二胎，就可以不做遗传性检查了，但从医学角度上来说，医生仍然建议做排查。因为要排查掉一些重大的生理问题，比如染色体是否天生就发生了一些特别大的变异。

如果真的是这样的情况，那么即使做康复训练，可能后期的效果也是相对有限的。但如果排查后发现没有生理问题，那家长还是应该花费时间精力和孩子互动，帮助孩子改善目前的状况。

因此即便不生二胎，也建议孤独症家庭做染色体或遗传方面的检查，尤其对于症状相对较重或典型的孩子，需要排查掉一些生理问题。

参考文献：

https://asatonline.org/research-treatment/clinical-corner/recurrence-of-autism-in-families/

Gavin Pereira, Richard W. Francis, Mika Gissler, Stefan N. Hansen, Arad Kodesh, Helen Leonard, Stephen Z. Levine, Vera R. Mitter, Eric T. Parner, Annette K. Regan, Abraham Reichenberg, Sven Sandin, Auli Suominen, Diana Schendel. Optimal interpregnancy interval in autism spectrum disorder: A multi‐national study of a modifiable risk factor. Autism Research, 2021.