减轻污名，从进化学视角理解孤独症

「如果孤独症基因从基因库中消除，会发生什么？你会看到一大群人站在山洞里，聊天，社交，但什么活也没干。」

孤独症是最常见的残疾之一。目前有一种临床观点，即不再将孤独症视为需要治愈或治疗的疾病，而是针对孤独症患者所面临的挑战提供支持，以及针对合并症提供治疗及干预措施，同时尊重患者独特的差异和优势。伴随孤独症的「流行」，人们对于孤独症的临床理解，以及「孤独症究竟意味着什么」的看法，也在发生变化。

进化精神病学是一门较新的学科，其关注点不局限于生物医学原因（如遗传和环境因素），而是提出了一个「终极」问题——神经发育障碍及精神障碍为什么会在人类群体中长期存在。乍一看，孤独症是一个进化悖论：它是一种具有高度遗传性的影响「繁殖成效」的疾病，但同时又比较常见。本文讨论了孤独症的几种进化学解释及支持证据，以及进化论视角将如何影响精神病学的临床实践。

孤独症：失之东隅，收之桑榆？

大多数进化理论将孤独症视为一种特殊的神经认知状况，其特征为成本（社会认知）与收益（非社会认知）的权衡。

共情-系统化理论是首个提出这一观点的理论，该理论将孤独症定义为系统化动机增强与共情困难的配对；其中，「系统化」指分析系统中的变量并推导出控制系统的基本规则的能力，「共情」指想象他人的想法和感觉并作出恰当的情绪回应的能力。孤独症与需要高度系统化能力的职业之间存在联系，如科学、技术、工程、数学等，为上述观点提供了支持。

与之类似，孤独症的「相反模型」（diametric model）强调了孤独症患者不同认知域功能的增强，包括视觉空间技能、阅读能力及局部处理能力，伴随而来的则是想象力、共享注意力及个人能动性的下降。有趣的是，精神病谱系障碍患者中可以观察到相反的模式。宽泛地讲，这两种理论认为，孤独症反映了大脑分析能力的增强，代价是处理社会信息的效能降低。二元对立模型作者之一的最新理论认为，孤独症反映了「智力组分增强但不均衡」 ，最近有关孤独症遗传学与认知方面存在重叠的发现也支持了这一点。

与进化精神病学感兴趣的很多临床现象一样，孤独症也具有高度的遗传性。一般认为，成千上万的基因变异共同影响了出现孤独症的可能性；值得注意的是，对于这些基因变异中的大部分而言，其自身所产生的影响很小，并且在普通人群中也很常见。因此，研究通常将与孤独症相关的基因叠加在一起，创建一个被称为「多基因评分」的指标。根据定义，孤独症的多基因评分与罹患孤独症的可能性有关，但它们也与普通人群各维度的认知功能及大脑发展有关。

此外，还有证据表明孤独症相关基因存在正选择，这意味着拥有孤独症相关基因（尽管不一定表现为孤独症）在人类进化期间其实是有助于个体适应的。同样的基因既是孤独症的基础，也在人类大脑的发育及独特的认知能力中发挥了关键作用，这可能有助于解决上述悖论，即孤独症为什么一方面被视为残疾，另一方面又能够以较高的患病率得以维系。

鉴于孤独症与分析型认知功能之间的联系，孤独症相关基因的正选择可能是人类因果思维飞跃的基础，从而通往人类独特的创新能力。用孤独症患者、发明家坦普尔·格兰丁的话来说：

「如果孤独症基因从基因库中消除，会发生什么？你会看到一大群人站在山洞里，聊天，社交，但什么活也没干。」 

进化论能否解释孤独症的性别差异？

进化论也可能有助于理解孤独症患病率的性别差异。人们已经认识到，孤独症在女孩和女性中的表现往往不同于男性，筛查方案可能更偏向于识别男性孤独症，以及女孩和女性的孤独症更有可能被「掩饰」。尽管如此，男性仍更有可能罹患孤独症。

孤独症的孕前性激素理论提出，性激素水平的增加与其他因素（如基因变异）相互作用，不成比例地增加了男性罹患孤独症的可能性。发育过程中的性腺分化由性染色体决定，导致男性产前雄激素的平均水平较女性更高。妊娠期间的高性激素水平可能是人类进化过程中出现的一种独特的适应现象，其峰值高于非人类灵长类动物，即便人类的体重不及后者。这些激素被认为在大脑发育尤其是皮层扩张及突触形成方面发挥着至关重要的作用。最近有关人类干细胞衍生的大脑类器官的实验表明，睾酮在皮层形成期间增强了神经元的发育，而皮层又是与一系列高阶认知功能相关的大脑区域。未来仍需进一步开展研究，以探索性别差异的生物学因素，如性激素及性连锁基因，在人类发展与进化中的作用，及其与孤独症的潜在联系。

进化精神病学另一个常用的框架是，极端的适应可能以类似疾病的方式表现出来。尽管系统化这样的分析型认知算是一种优势，并且可能是卓越的技术能力的基础，但过度系统化可导致一些孤独症人士步履维艰。具体而言，过度系统化可表现为对细节及模式的强烈关注，对日常程序的僵化遵循，面对过多细节时的不知所措，以及日常程序被打断时的焦虑。考虑到男性的系统化得分平均而言高于女性，「过犹不及」可能有助于解释男性孤独症患病率为何更高。

扬长避短，减轻污名

精神病学是一个不断发展的领域，最佳实践做法会随着我们对疾病理解的深入而与时俱进。秉持整体观的临床医生可以帮助孤独症患者应对挑战，同时指导他们如何集中自己的优势，如针对细节的出色的关注能力及记忆力、识别模式的技能，以及深耕某一个主题的能力。

将进化精神病学思想付诸实践的随机对照研究不多。其中一项研究中，研究者给有抑郁症病史的受试者展示了两套视频之一：第一套将抑郁症解释为一种具有已知生物-心理-社会风险因素的疾病，第二套则将抑郁症描述为一种进化保守的信号，在特定情形下具有帮助个体适应外部环境的功能。观看第二套视频的受试者报告称自我污名水平更轻，并对自己有能力减轻抑郁症状持有更强的信念。从进化学角度理解孤独症是否会带来类似的获益，尚有待观察。

或许最显而易见的是，进化精神病学为以下观点提供了支持性的科学基础：孤独症反映的是人类大脑与思维的特殊形式，而不是某种需要「修理」的缺陷，社会针对孤独症的态度也应有所转变。在很多方面，进化精神病学的目标与神经多样性运动（neurodiversity movement）存在重叠；后者主张应认识并尊重与孤独症相关的差异，将其视为人类多样性的正常组成部分。

对于临床医生而言，通过进化学视角理解孤独症的优势及挑战，可能有助于提供支持及便利措施，使得神经多样性个体能够在不同的环境中茁壮成长。鉴于生物医学在理解孤独症方面取得的进展尚未对临床实践产生革命性的影响，进化精神病学或许提供了一个理解孤独症的新框架；重要的是，这一框架同样植根于科学。

文献索引：Procyshyn TL, Tsompanidis A, Baron-Cohen S. Embracing evolutionary theories of autism: Implications for psychiatry. Acta Psychiatr Scand. 2024 Feb;149(2):85-87. doi: 10.1111/acps.13653. PMID: 38221858.