到目前为止，孤独症谱系障碍（ASD）的诊断仍以行为表现为依据，它主要来自美国精神疾病诊断与统计手册第五版（DSM-5）上的描述标准。对ASD生物基础的探索研究仍找不到清晰的病理学基础。耗资不菲的遗传学研究，每天都有多篇论文在发表，却仍说不清哪些基因问题导致了ASD。
孤独症的诊断有多难
据说，可能与ASD发病关联的基因至少有200多个，另一说则多达上千个基因变异导致了ASD，还有很多说不清道不明的环境风险因素相加持。
你不信，翻开DSM-5里与ASD所特有的社交沟通障碍、刻板行为和狭隘兴趣爱好三大症状做搜索，竟能找出上百种相似症状模式和几十个单病种。2022年修订版DSM-5-TR也是如此。而且，具有广泛症状表型和异质性的疾病，过去几十年似乎一直在递增。
你若是临床医生，并有足够的诊断经验，肯定会发现没有俩ASD的孩子是一模一样的，其中包括症状和可能存在的病理学背景。
可以肯定，大多数儿童神经发育障碍是由其临床症状定义的，许多障碍具有共同特征。我数了数，特别容易与ASD混为一谈的疾病有：发育性语言落后、社交与沟通障碍（SPCD）、发育性协调障碍（DCD）、反应性依恋障碍、听力异常、多动症、高敏感特质（HSP）、选择性缄默症、智力落后、结节性硬化症、强迫症、社交退缩、抽动症、性别认同障碍、铅中毒及精神分裂症等等，不一而足。
他们的早发症状特别像ASD，实则不然，年龄稍大便会各自分道扬镳、找到各自归属。有些正常发育儿童，年幼时也会表现似ASD的症状，如听而不闻、对视回避、刻板行为、脚尖行走、说话迟等。
难怪有报道称ASD的误诊率高达18%-37%（Stephen,2016）。美国一项全国代表性电话调查显示，曾被医保医师诊断为ASD的3-17岁儿童中，38%对象并未得到准确诊断（Kogan,2009）。就连美国疾病预防控制中心官网称，两岁之前诊断ASD可能并不可靠（US.CDC,2022）。
于是，不由令人困惑和质疑，DSM对ASD诊断到底有多大的准确性和有效性。反正，按其诊断标准，每年各国报道ASD发病率一路在飙升是不争的事实，但谁都说不清飙升的生物学原因是什么（Chiarotti ,2020）。
意大利研究ASD的大牛Lombardo（2022）说：DSM的ASD诊断标准对解释其生物学、预后、结果及治疗反应是无效的。
最近确有研究断言，症状和原因的异质性应是ASD研究的核心问题，否则会是一笔糊涂账，似是而非的定性或误诊仍会不断上升（Mottron,2021）。
怎么避免误诊或漏诊
著名医学杂志《柳叶刀》委员会呼吁，要采取行动，制定更精确的诊断标准，以确定真正需要服务和支持的ASD人士（2023）。
我以为，为避免误诊或漏诊，如下是可做的尝试。首先，年龄越低的儿童，越需阶段性跟踪观察，随访评估极重要。必要时组织专家会诊。其次，医生应熟练掌握易混淆的那些疾病相关知识，做好鉴别诊断。并就ASD容易出现的合并症、语言问题、智力、年龄和性别等方面达成限制性、一致性标准。这显然赖于医生的经验、耐心和较长时间的仔细观察。
其三，对ASD可疑儿童的早期发育表型，做纵向观察。记录其后期发育中出现的新情况，或是消退的症状。这需要指导父母对孩子的发育情况进行相应的记录。我通常建议父母做孩子早期发育的周记，或做阶段性视频记录，对随访准确诊断颇有帮助。
其四，ASD儿童个体差异很大，仅凭DSM诊断条目往上套，有可能张冠李戴。所以特别需要观察、识别个体独有的特征。例如，高敏感特质（HSP）或是依恋障碍儿童。
其五，对那些所谓症状型孤独症（syndromic autism），且可能有潜在病因的孩子，应做相应的基因检测。这类儿童约占泛义ASD的25%，例如脆性X、Rett综合征、结节性硬化症、天使综合征、MECP2重复、丙戊酸致畸等（Matthew,2018）。
其六，分析那些后来不再符合ASD诊断的儿童资料，了解其来龙去脉和发育轨迹，可为准确诊断提供可循的依据。
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