椰菜君昨天引用康德取笑他那个时代医生的话，“他们觉得，只要给疾病命个名，他们就已经为病人做了很多事” ，从留言看，似乎在闭圈也不完全是笑话。
“本人亲身在山院的经历，现在山院不用检查排除器质性疾病，也不用问家长蛙有什么其患病影响发育，也不需家长做什么量表来做诊断了。山院伊生是怎么样诊断的呢？在诊室里问家长问题10分钟，顺便观察一下蛙子，就可以凭他们多年的经验和直觉来下诊断证明，总用时大概半小时确诊一个蛙。有同样经历的麻烦举个爪。”
留言2
“我孩子先被诊断为自闭症，后来确诊Rett综合征。其实误诊半年后就怀疑可能是Rett综合征。但这个病太可怕，而且反正没有治疗方法，所以选择按自闭症对待。看了椰菜君对基因测序的讨论，逐渐有了测基因的勇气，一下就明朗了。当初觉得一旦明确是Rett综合征，全家就失去希望。现在看，其实会有更合理的预期及安排。比如去办残疾证，告诉干预老师重点练习哪些、哪些可以不用较劲了。再比如，踏实等新药研发。测基因这种事情，精神科基本不会提，毕竟看行为已经符合自闭症了。儿童发育门诊也不会强烈建议，毕竟是纯自费且价格不菲。如果不是我自己去医院要求检查，可能到现在都还算自闭症患儿。”
考虑到Rett综合征的特殊症状、早已明确的基因诊断依据、疗效堪忧价格不菲的新批准药物，康德他老人家只怕会再取笑一次。
按椰菜君的理解，应该在检查、排除各种器质性病变后，才能给出自闭症的诊断，因为对于这些，目前医学上多少还有点儿办法。
波士顿儿童医院自闭症网页上列出的诊断程序是这样的，在儿科医生常规年检怀疑的患者会接受专家组的全面诊断：
然后确诊为自闭症的儿童，专家组还会建议做基因检测，以寻找可能的致病因素。大家也许可以拿这个和大神们比较比较。
医学和神经学检查
认知能力
言语和语言能力
观察孩子的行为
与家长就孩子的行为和发展做深入交谈
家族史调查
听力和视力筛查
血铅检测
结节性硬化症筛查
代谢紊乱检测
神经影像学（如 MRI）
脑电图（EEG）
营养评估
然后确诊为自闭症的儿童，专家组还会建议做基因检测，以寻找可能的致病因素。大家也许可以拿这个和大神们比较比较。
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