0-6岁儿童孤独症谱系障碍早期临床表现、诊断标准及评估方法

孤独症儿童早期有哪些特征，如何识别诊断？

《中华儿科杂志》发布由中华医学会儿科学分会发育行为学组牵头，中国医师协会儿科分会儿童保健学组参与，基于国内外研究成果与专家经验，撰写了《中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断标准方案指南》，为0~6岁儿童孤独症诊断提供指导及参考。

同时文中提及到，Griffiths发育评估量表中文版，作为国际黄金标准的儿童发育评估诊断工具之一，对0-8岁儿童从运动、个人-社会、语言、手眼协调、表现(即视觉空间能力)、实际推理的能力六方面做出全面的评估。

1ASD早期5种行为标记

孤独症谱系障碍（ASD）是一组起病于发育早期，以社会交往、交流障碍和重复刻板行为（RRB）、兴趣狭窄为核心特征，不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病。早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。

具有强有力的证据可作为ASD早期识别的5种行为标记，简称“五不”行为。

1.　不（少）看：

指目光接触异常，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为ASD的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些ASD患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。

2.　不（少）应：

幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名字反应不敏感；不会借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件（共同注意缺陷）。

3.　不（少）指：

ASD患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。

4.　不（少）语：

多数ASD患儿存在语言出现延迟

5.　不当：

指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：ASD患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。

虽然语言发育迟缓不是ASD诊断标准的核心症状，但语言交流障碍是多数ASD患儿就诊的原因。

多数ASD患儿就诊时，家长主诉为“不说话”“说话少”“不交流”，约1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象。

具备语言表达能力的ASD患儿通常也缺乏交流性语言，常自言自语，无意义、“鹦鹉学舌”的模仿性语言或为重复刻板语言，内容单调难以理解，语言表达逻辑性紊乱，部分吐字不清，多使用需求、命令语句，很少使用疑问句或征询意见的语句。

少数ASD患儿语言过多，常常是滔滔不绝，但基本是单向性的，缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出，例如言语不符合场景、语调异常、语言流畅度异常、语法错误等。

2孤独症谱系障碍诊断标准

参考美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）ASD诊断标准和世界卫生组织颁布的《国际疾病分类》第十一版（ICD-11），结合我国儿童的情况，提出以下诊断要点。

1.社交障碍：在家、户外和幼儿园等多种情景下的社交持续缺陷（达到以下3条）：

（1）社会情感互动缺陷：不恰当的社交方式和不能进行来回对话; 缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少; 完全不能发起社会交往.临床上，常通过观察叫名字的反应、听指令的程度、对答能力、共同注意等情况来判断。

（2）用于社交的非言语交流行为缺陷：言语和非言语交流整合困难；目光对视短暂和肢体语言异常；理解和使用非言语交流方面缺陷；完全缺乏面部表情或手势。可理解为：肢体语言缺陷，临床常观察眼神、面部表情、功能性手势、具有社会交流意义的肢体动作，如指点、挥手、点头、摇头示意明显减少或缺乏。

（3）发展、维持和理解关系缺陷：难以调整自身行为以适应不同社交场景；玩想象性游戏和结交朋友上存在困难；明显对他人没有兴趣。临床常通过询问模仿、分享、想象和扮家家游戏能力、对同龄朋友的兴趣进行判断。

2. 重复刻板行为和狭隘兴趣（以下4个方面需满足至少2个）：

（1）语言、运动或物体使用的刻板或重复：例如重复他人说过的单词或短语，怪异语句；简单的刻板动作如喜欢来回坐电梯、喜欢反复开门、反复排列物体、旋转物体、回声语言等。

（2）对常规的过分坚持或对改变的过分抵触：活动的仪式化或僵化的思维模式，如坚持相同的路线或食物，问候仪式，过分拒绝改变，对于微小改变表现出极端的痛苦等。

（3）高度狭隘的兴趣：强烈地依赖或关注不寻常的物品，过度地限定兴趣的范围，或者过度地拒绝兴趣，如对数字、钟表的内部结构的强烈局限的兴趣，沉湎于电子产品、喜欢玩认字游戏、喜欢听新闻联播、广告等。

（4）感觉刺激反应过度或反应低下：例如对疼痛、温度感觉迟钝，对身体接触、噪音过分敏感，对某些特定的声音或质地出现负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转的物体等。

3.核心症状一般在婴幼儿发育早期出现，但也可能因为病情较轻直到学龄前或学龄期甚至成人才首次诊断。

4. 这些症状导致社会、职业或当前功能上明显损伤：如婴幼儿期社交功能损伤主要表现为不能与家人建立亲情关系，不会主动逗乐讨好父母，对其他小朋友不感兴趣，听不懂指令等；学龄前儿童不在意老师和同学的评价，不能跟随老师的指令，沉溺于自己喜欢的事情等。

5.这些功能损伤不能用智力障碍或全面发育迟缓来解释：与智力发育水平相比，ASD儿童的社会交流能力明显低于智力发育水平，如果两者同时存在，则诊断ASD共患全面发育迟缓或智力障碍。

部分婴幼儿表现出严重的社交沟通异常及重复刻板行为，有功能损伤，但尚未完全满足ASD诊断标准的，可给予疑似ASD的诊断。

3ASD评估方法

结构化评估工具在筛查和诊断中起着重要的作用，帮助临床医生判断是否符合诊断标准。因由评估工具得出的结果是在较短的时间段内收集的，不能单凭量表结果诊断ASD，量表仅作为诊断的补充及参考，ASD临床常用诊断评估工具如下。

1、ASD核心症状诊断性评估：诊断范围

儿童孤独症评定量表

≥2岁儿童人际关系、模仿能力、情感反应、感知觉、语言等共15项

孤独症诊断观察量表

≥1岁儿童沟通、社交互动、利用物品玩耍和想象地使用以及个人刻板和重复性行为

孤独症访谈量表修订版

≥2岁儿童社会交互作用方面（16项），语言及交流方面（13项），刻板、局限、重复的兴趣与行为（8项），判断起病年龄（5项）等共93项。

2. 智力或发育能力诊断性评估：语言、认知、运动、个人-社会适应能力的正式评估是诊断过程的重要且必需的组成部分，有助于诊断和鉴别诊断，更有利于制定并实施干预计划。凡疑似ASD的患儿，应常规进行智力或发育诊断性测试，以判断是否共患智力发育迟缓或障碍和鉴别诊断。

诊断范围,Griffiths发育评估量表中文版,0~8岁儿童运动、个人-社会、语言、手眼协调、表现和实际推理能力6大领域。70以下提示发育落后.Griffiths,Griffiths发育评估量表中文版，是英国婴幼儿及儿童发育研究协会基于2006年Griffiths发育评估量表Ⅱ版英文版修订，适用于0~8岁儿童的发育评估诊断工具。详细可阅读：《孩子发育正常吗？超前还是落后？国际“黄金标准”帮你了解孩子发育情况》

3. 社会适应性行为评估：

社会适应性是评估个人独立处理日常生活与承担社会责任是否达到其年龄和所处社会文化所期望的程度，是临床诊断智力障碍的必需条件。

诊断工具,年龄

诊断范围,婴儿-初中学生社会生活能力量表6月龄至<16岁儿童独立生活能力、运动能力、职业能力、沟通能力、社会化、自我管理6部分132个项目。边缘（9分）以下需进行智力测试，有助于协助诊断和制定干预方案。

4共患病

大多数ASD患儿还发现共患病，如语言发育迟缓或障碍、运动发育迟缓或障碍、睡眠障碍、胃肠功能失调、癫痫、对立违抗、ADHD、焦虑症、抑郁症、双相情感障碍、强迫症、感觉异常等，且多数患儿共患2种以上疾病。

诊断共患病时应注意判定主要诊断及次要诊断判定，以明确患儿当前病情和康复治疗方向，完成多维度的评估与诊断，进行医学处置，完善适宜的教育和行为干预方案。

文中指出，当患儿表现为典型的ASD症状、无明显共患病时，比较容易根据临床判断和诊断标准进行诊断。

对于轻型、不典型或共患其他发育性、躯体或心理疾病病例应由发育行为儿科、儿童心理、儿童精神科、儿童神经科医生和教育专家等组成的多学科专业团队正式评估，衡量在临床环境下专业人员的测评结果和家长提供的在生活环境中的病史信息，提高诊断的准确性。

参考来源：中华儿科杂志, 2022,60(7) : 640-646