孤独症人工智能诊疗进展及前沿

近年来，各种工程技术的快速发展，尤其是人工智能技术的进步，为孤独症筛查和诊断提供了新的思路和方法。孤独症儿童在神经激活､言语､面部，身体姿势和生理反应等方面都伴有异常症状。相应地，研究者们利用不同的传感模式，例如功能性核磁共振技术，脑电图，音视频，加速度计等，结合机器学习、深度学习算法，对儿童的生理､行为等表现进行识别与预测，从不同角度研究孤独症的早期特征表现。

生理学研究

基于核磁共振图像的评估

Akshoomoff等人首次提出了六种神经解剖学预测因子(小脑白质和灰质体积、小脑前后蚓部面积、大脑白质和灰质体积)，用于判别功能分析以对ASD 和TD 进行分类，初步证明了利用影像学指标辅助临床诊断的可行性。Hazlett等人的研究表明，在15名在24个月龄被诊断患有孤独症的高危婴儿中，在12-24个月期间比6-12个月期间观察到的皮质表面积过度扩张先于脑容量过度增长。除了MRI用于孤独症的早期识别外，功能磁共振成像(fMRI)也被用于孤独症的早期识别研究。研究发现，ASD患者的社会认知和语言处理受损与丘脑､视觉区和显著性网络的非典型活动有关(27-28)。美国威尔康奈尔医学机构Buch等人利用fMRI在分子和功能连通性的水平上解释了孤独症不同亚型表现的差异性。同时现在很多研究已经开发了许多数据处理和基于网络的学习方法来区分孤独症。

MRI的空间分辨率较高，可以非常精确对儿童脑部发育状况进行检查。然而孤独症患者的特定脑结构都不是很稳定，目前也尚未发现孤独症唯一性的生物标记。此外，MRI数据采集需要严格的静态状态，数据采集困难，因此现有研究大都集中在公开数据集的研究中，在早期筛查中研究较少。 

基于脑电图的评估

美国旧金山大学的 William J. Bosl等人对采集到的EEG信号提取非线性特征，进而对3— 36个月的儿童进行有无孤独症的分类，在某些年龄段其方法的敏感度高达95%。国内燕山大学的李小俚等人设计了一套基于功率谱、小波熵、小波一致性的孤独症儿童脑电评估系统，以大量不同年龄段正常儿童的指标作为参考标准，通过与该标准对比实现孤独症儿童辅助诊断。

N170电位是与社交相关的视觉信息相关的一个常用电位叫。Tye等人发现孤独症儿童和孤独症/多动症共患儿童的N170电位潜伏期存在差异。研究表明EEG可能作为评估孤独症早期神经发育特征和干预效果随时间推移的生理指标之一。 

基于功能性近红外的评估

近红外光谱成像(fNIRS)拥有较高的空间分辨率，也常被用于孤独症的早期识别研究。Su等人利用fNIRS对孤独症儿童在工具使用方面存在困难背后的神经机制进行了研究。结果表明，孤独症儿童在使用工具时，技术推理能力完好，但视觉空间和本体感觉处理能力不典型。同时，Su等人还利用fNIRS 对孤独症儿童在与手势交流相关的皮层激活模式进行了研究。结果表明，孤独症儿童在观察和模仿时表现出额中/下回(MIFG)过度激活，而在做出手势时则表现出颞中/上回(MSTG)过度激活，并且孤独症儿童在模仿过程中的颞中颞上回(MSTG)激活程度高于手势制作过程。这些研究表明孤独症儿童的大脑功能连接与正常儿童存在较大差异，功能性近红外技术是探索孤独症脑功能相关的特征的有效方式。 

基于心电特征的评估

一些研究从心电信号(Electrocardiogram，ECG)中提取了与ASD相关的特征，主要是心率变异性(Heart rate variability， HRV)的差异。研究表明ASD的低HRV可能反映了自主神经内异常的神经元连接神经系统(ANS)”。通过进行自闭症儿童和对照组的HRV模式的对比，研究表明了ASD患者在社会压力下表现出明显较低的 HRV41。Deepa等人也提出了基于ECG信号的孤独症早期机器学习预测方法。

TWO行为学研究

基于眼动的评估

孤独症儿童在社交注意力方面的缺陷是其重要的早期行为标志。国内南昌大学的李菁等人分别采用眼动追踪和视线估计模型对孤独症儿童的注意力进行表征，提出了融合注意力机制的卷积神经网络进行视线估计，并使用扩展后的自建数据集进行模型优化，基于支持向量机实现了对孤独症儿童和正常儿童的分类。

基于动作的评估

隆德大学的 Elisabeta 等人面向孤独症儿童与机器人的交互过程，提出了3D人体姿态估计算法实现了对儿童骨架点位置的检测，实现了37类细粒度动作的识别，如图3所示。上海交通大学的翟广涛等人提出了一种端到端的时空金字塔网络同时实现了5种异常动作和刻板动作的检测。相比于要求输入为剪切好的片段的动作识别方法，动作检测方法可以更好的应用到实际场景中。 

基于情绪的评估

Marco Del Coco等人提出一个基于单目相机的面部表情分析系统，通过面部识别、面部特征点检测、多人面部追踪、运动单元检测等一系列方法计算面部行为复杂度以解释孤独症儿童与正常儿童在情绪回应的全局和局部差异。斯坦福大学的Dennis P. Wall等人提出了新的情绪识别方法，该方法基于现有的情绪识别API，将其与训练时给出的提示相集成，生成了面向孤独症儿童的情绪分类器。国内东南大学的唐等人提出一种深度时空网络学习特征用于婴幼儿视频的表情识别，构建婴幼儿社交压力环境下的表情行为症状与精神健康状态之间的关联，结合机器学习方法实现自动筛查。

基于人工智能技术的孤独症诊断研究因使用技术及评估标准的不同，其诊断精度存在较大差异。尽管较难给出目前的人工智能技术在孤独症诊断方面可达精度的相关结论，但是现有的方法充分证明了利用人工智能技术进行孤独症诊断的可行性。

传感技术和人工智能的发展给孤独症的早期诊疗带来了新的手段，促使孤独症诊疗逐渐由纯人工诊疗向机器智能辅助诊疗发展，提升了孤独症诊断的客观性､准确性以及干预的有效性､适应性。两者之间相互结合，帮助父母规范干预过程，提升家庭干预效果。针对孤独症患者的能力评估结果对干预方案进行个体化设计，推进人工智能辅助干预的有效性。

总而言之，孤独症人工智能诊疗是一项具有广阔前景和巨大挑战的研究领域，还需要临床医学、心理学、计算机科学、系统工程学等多学科学者一起努力探索。

参考文献：[1]王志永,刘晶晶,王新明,等.孤独症人工智能诊疗进展及前沿[J].数据与计算发展前沿(中英文),2024,6(03):15-27.