尽管全球投入了大量的人力和物力，与孤独症及治疗相关的研究和认识仍然存在许多盲区：（1）遗传以及与环境的相互作用；（2）症状表现的高度异质性；（3）相关的大脑结构和功能连接是如何被破坏的；（4）长期的发育轨迹和治疗结局；（5）共患的状况；（6）精准的个性化治疗。
9月16日发表在精神病学顶刊
《World Psychiatry》（Impact Factor=60.5）上的一篇开创性文章挑战了诊断神经多样性疾病（在医学文献中也称为“神经发育障碍”）的传统方法，例如孤独症、多动症和学习障碍。该研究引入了一个新的跨诊断框架，该框架将这些疾病视为谱系上的点而不是不同的类别，并认识到它们与抑郁症、焦虑症和强迫症等心理健康挑战经常重叠。
孤独症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、学习障碍、智力障碍以及沟通和运动障碍的特征通常在生命早期出现，并与非典型神经发育有关。这些“神经发育疾病”在 DSM-5 和 ICD-11 中被归为一类，以反映它们的共同特征。然而，依赖分类诊断在研究和临床环境中都带来了重大挑战，比如，高共现（患）率、随意的诊断边界、疾病分类内的高异质性。
采用跨诊断维度方法为解决这些局限性提供了一种有用的替代方案，解释了神经发育状况的共同基础，并描述了它们与其他精神疾病的共同共现和发展连续性。尽管这将对研究和临床实践产生根本性的影响，但神经发育特征在跨诊断精神病学框架中并没有得到充分考虑。
越来越多的证据表明
神经发育疾病和其他精神疾病的结构研究会聚集在一起，勾勒出从正常到损害特征的“神经发育谱系”。对共同的遗传基础、重叠的认知和神经特征以及相似的发育过程和支持/治疗策略的有效性的研究表明了这种神经发育谱系的有效性。此外，将这种谱系与其他精神病学维度一起描述具有临床实用性，因为它可以更全面地了解个人的需求和优势，并且比诊断类别具有更大的预后效用。基于这一令人信服的证据，作者认为将新的“神经发育谱系”（下图）纳入跨诊断框架具有相当大的潜力，可以改变我们对神经发育和其他精神疾病的理解、分类、评估和临床实践。
作者对支持这一拟议神经发育谱系的越来越多的证据进行了广泛的回顾，包括其结构一致性、有效性和实用性，以及它在更广泛的精神疾病跨诊断框架中的位置。基于这些证据，作者将该谱系概念化为一个广泛的潜在维度，反映了1）注意力、2）社交沟通、3）学习、4）运动、5）认知能力等5个方面的个体差异的共同特征和基础，这些特征和基础通常在发育早期表现出来，具有相对稳定的发育过程，并伴有部分重叠的大脑和社会认知特征。
结构和功能磁共振成像 （MRI） 研究表明
对跨神经发育状况的执行功能和认知/运动控制很重要的大脑结构和网络功能在很大程度上是共享的，这支持拟议的神经发育谱系。
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总体而言，现有证据表明，神经发育状况的神经影像学、神经生理学和其他神经生物学的候选诊断生物标志物存在着重叠，尤其是 ASD 和 ADHD。孤独症谱系障碍、智力障碍、注意缺陷/多动障碍与跨诊断的认知灵活性缺陷.2021-03-14
与注意力和认知控制有关的额叶和纹状体丘脑区域的结构和功能不典型性，以及静息态功能连接网络的异常，特别是默认模式和背侧注意网络，可能是整个神经发育谱系的统一特征。
第一作者Michelini 博士解释道：“超越僵化的诊断标签将使临床医生能够为神经多样性人群所经历的各种困难提供更有针对性的支持和干预措施，”“通过关注个人的独特优势和挑战，我们可以改善他们的整体福祉和生活质量。”
多项证据表明，跨诊断维度方法一般来说，更具体地说，针对神经发育状况，提供比诊断类别更临床有用的评估和治疗目标。这项研究标志着神经多样性和心理健康领域向前迈出了重要一步。
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