2024年4月15日，天使综合征的GTX-102的基因治疗方案传出了临床试验的好消息，有望成为第一个进入三期临床试验的自闭症（类自闭症）的基因治疗方案。尽管我们很难相信自闭症的基因治疗，能够反转个体的自闭症诊断，最可能的是改善一些特质，从而有助于提高个体的认知能力和自理自立能力。但是，自闭症（和类自闭症）的基因治疗，一直是大家关注的问题。
有单基因机制的自闭症和相关障碍
我们在前面的文章提到，目前在基因治疗研究有进展的是几个有单基因机制的自闭症和相关障碍，包括：天使综合征（UBE3A），雷特综合征（MECP2），脆性染色体X综合征（FMR1），Phelan-McDermid （SHANK3），SCN2A，CHD8等。
有关自闭症基因治疗的报道，请参阅小丫丫文章
自闭症的春天来了吗（一）？——自闭症基因治疗的可能性
自闭症的春天来了吗（二）？——三个自闭症相关障碍的基因治疗进展
最早通过FDA审批而进入临床试验的基因治疗方案是天使综合症（Angelman Syndrome）的GTX-102项目。然而，因为曾经出现给药后严重的不良反应，被FDA叫停两年时间。Ultragenyx GeneTX修改了原先的方案，降低副作用，FDA再次对其放行，公司又完成了一次临床试验。
Ultragenyx公司日前对外公布，他们最新1/2队列临床试验取得了良好的效果。受试者的认知能力、行为表现、睡眠质量、理解性交流能力、整体运动功能等多方面都取得了具有临床意义的改善，在受试者的综合能力评估上也取得了不错的效果，而且这些效果能够持续近2年。更重要的是改进后的GTX-102治疗方案没有之前试验中出现的不良反应，没有观察到明显的副作用。
根据最新的数据，Ultragenyx公司正与FDA进行协商，申请，该治疗方案有望提早进入3期临床试验。一旦获批，GTX-102将是自闭症（类）基因治疗的第一个进入3期临床试验的项目。
我们希望该数据能获得FDA和其他医疗机构的专家认可，早日进入3期临床试验。同时，我们也再次重申我们的观点，对于广大家长和自闭症家庭，对于自闭症（类自闭症）的基因治疗，可以保持期待，但不要等待。
天使综合征背景知识
天使综合症因为儿童常常表现出一种高兴的状态，他们微笑或大笑，异常兴奋，以及宛如天使般的面容，因而被命名为“天使综合症”。天使综合征是一种罕见的基因疾病，发病率1:15,000，常见的表现有发育迟缓，婴幼儿常常不能达到常见临床发育的里程碑。同时，一般伴有智力障碍、癫痫、运动及语言障碍、睡眠障碍，以及部分自闭症特质。该病无法治愈，但症状可随年龄增长而减轻。
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