据欧洲神经科学联合会(FENS)2024年论坛报道，最新研究显示，大麻二酚(CBD)和二甲双胍有望对脆性X综合征和Phelan-McDermid综合征等遗传性疾病相关的行为进行治疗。这项研究于2024年6月26日在FENS论坛上发表。
麦吉尔大学的Ilse Gantois博士团队在小鼠模型中发现
CBD和二甲双胍可以显著缓解这些综合征引起的行为困难。二甲双胍能够纠正脆性X综合征小鼠大脑中的生化异常，有效防止语言障碍和重复行为的发展。研究人员观察到，接受治疗的小鼠不再出现高频率尖叫和过度梳理等症状。
CBD可以改善脆性X和Phelan-McDermid综合征小鼠模型的重复性和社交行为。研究团队发现，从3周龄开始接受CBD治疗的小鼠，在成年后表现出与正常对照组相似的行为模式。
这些药物在人类临床试验中的效果正在进一步研究中。加拿大和美国的多个研究小组已经开始对脆性X综合征患者进行二甲双胍和CBD的临床试验。
Gantois博士表示："这项研究可能对脆性X综合征和Phelan-McDermid综合征患者的行为困难产生重大影响。这些已获批准的药物可以终身使用，副作用很小。早期使用可能最终改善这些发育障碍中的语言延迟、社交互动和重复行为。"
研究团队还强调了小鼠模型在研究中的重要性
尽管小鼠大脑与人类大脑存在差异，但这些模型为深入了解大脑机制和新疗法的潜在益处提供了宝贵的洞察。
目前，研究人员正在探索这些药物在其他自闭症谱系障碍相关疾病中的潜在应用。专家认为，这项研究为理解和治疗这些发育障碍开辟了新的途径，有望为患儿提供更好的生活质量。
FENS论坛通讯委员会主席、爱尔兰梅努斯大学心理学系副主任Richard Roche教授评论道："我们需要更多的研究来帮助我们理解脆性X和Phelan-McDermid等疾病，并找出如何治疗这些发育障碍，以便给予儿童最好的人生机会。"
参考文献：
1. Gantois, I. et al. (2024). "Repurposing of drugs for the treatment of Fragile X and Phelan McDermid syndromes". Presented at FENS Forum 2024, June 26, 2024.
2. Gantois, I. et al. (2017). "Metformin ameliorates core deficits in a mouse model of fragile X syndrome". Nature Medicine, 23(6), 674-677. DOI: 10.1038/nm.4335
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