近日，一项突破性研究由弗吉尼亚大学、加州大学旧金山分校和约翰·霍普金斯大学医学院联合开展，成功开发了一种名为基于传输的形态计量学（TBM）的技术。这一创新技术能够通过脑成像精确检测孤独症的遗传标记物，准确率惊人地达到了89%至95%，为孤独症的早期诊断和治疗开辟了新的可能性。
TBM技术专注于识别遗传标记物
而非依赖于传统的行为观察，为孤独症的研究和治疗带来了革命性的视角转变。通过对脑结构模式的深入分析，该技术能够有效地识别与孤独症相关的遗传变异，特别是拷贝数变异（CNV），即遗传代码片段的缺失或复制，这与孤独症的发病机制密切相关。
研究人员强调，TBM技术的独特之处在于它能够区分脑结构中的正常生物学变化与由CNV引起的异常变化。这一突破性发现为揭示CNV与脑组织形态之间的联系提供了关键线索，对于理解孤独症的生物学基础具有重要意义。
遗传学的方法在孤独症诊断和治疗潜力
该研究的主要作者，Rohde教授及其团队，包括前博士生、现为约翰·霍普金斯医院医生的Shinjini Kundu，共同研发了这一技术。他们的研究成果发表在权威期刊《科学进展》上，证明了基于遗传学的方法在孤独症诊断和治疗领域的巨大潜力【1】。
Rohde教授解释说，TBM技术与传统的机器学习图像分析模型相比，采用了基于质量传输的数学模型，能够从医学图像中提取更丰富的信息。这种方法不仅有助于解析与孤独症相关的CNV变异，还能有效排除那些不会导致疾病的“混杂变异来源”，从而提高了诊断的精确性【2】。
研究中所使用的数据，来源于西蒙斯个体变异项目，以及根据年龄、性别、惯用手和非语言智商进行匹配的对照组受试者。这些重要发现为指向特定大脑区域和潜在治疗机制的研究提供了新的路径【1】。
为实现干预和治疗提供科学支持
总之，这项研究在孤独症的个性化医疗领域迈出了关键一步，为未来实现更早的干预和治疗提供了强有力的科学支持。
参考文献：
1. Shinjini Kundu et al. ,Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning.Sci. Adv.10,eadl5307(2024).DOI:10.1126/sciadv.adl5307
2. McManamay, Jennifer. "New Imaging Technique Identifies Autism Markers with 95% Accuracy." NeuroscienceNews, 23 Aug. 2024, https://neurosciencenews.com/neuroimaging-asd-markers-27593/.
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