近期，卡罗林斯卡学院（瑞典著名医学院）的研究人员开发了一种名为AutMedAI的多模态数据分析模型，不仅可以在自闭症儿童12个月左右时发现早期迹象，而且能够提前识别两岁以下儿童的自闭症，准确率超80%。
AutMedAI模型分析了对于24个月前的孩子可用的28个参数，其中涵盖11项基础医疗筛查指标和17项背景历史数据。选择的参数是无需广泛评估和医学检查即可获得的儿童信息，包括：第一次微笑的年龄、第一个简短语句，以及是否有进食困难等指标。
通过分析 28 个不同参数的组合，使用机器学习 （ML-Machien Learning） 模型来预测 ASD，AutMedAI模型表现出强大的性能，以及良好的泛化性。
这为自闭症早期检测和干预提供了一个前所未有的工具。相比其他依赖复杂医疗检测或基因数据的研究，这种简化的特征选择方法使模型更具实用性和可推广性，特别适合早期筛查。
“对于两岁以下儿童，准确率接近 80%，我们希望这将成为医疗保健的宝贵工具。”卡罗林斯卡医学院妇女和儿童健康系副教授Kristiina Tammimies说。
早期诊断对于自闭症儿童至关重要，研究团队现在正计划在临床环境中进一步改进和验证该模型。卡罗林斯卡医学院发表在 JAMA Network Open 上的一项新研究证明了这一点。该模型可以促进自闭症的早期检测，这对于实施有效的干预措施以帮助自闭症儿童的最佳发展至关重要。
研究小组使用了一个大型美国数据库 （SPARK），其中包含大约 30,000 名患有和不患有自闭症谱系障碍的人的信息。研究利用了大规模数据库SPARK，确保了研究的广泛适用性和模型的泛化能力。
对于这项诊断研究，对西蒙斯基金会为自闭症研究提供动力知识 （SPARK）数据库第 8 版（发布于 2022年6月6日）进行了回顾性分析，包括来自调整缺失值和类别失衡后的30660名参与者的数据（15330名有ASD和15330名无ASD）。
SPARK（第8版）研究对象人口统计详细信息
SPARK数据库包含从美国 26 个州的 31 所大学附属研究临床和在线招募的参与者。所有被专业诊断为ASD的个人及其家人都有资格参加。模型性能在来自 SPARK 第 10 版（发布于2023年 7月21日）和Simons Simplex Collection（SSC）的独立数据集上进行了验证。
AutMedAI模型利用基础医疗筛查和背景历史信息，依赖家长报告的数据，简化了特征选择，使得早期筛查更加实用和广泛适用。整个过程只需要相对有限的信息。
“这项研究的结果很重要，因为它们表明有可能从相对有限和容易获得的信息中识别可能患有自闭症的个体，”该研究的其中一位作者Shyam Rajagopalan说，他是卡罗林斯卡医学院的附属研究员，目前是生物信息学和应用技术研究所的助理教授。
在这项研究中，AI 模型在识别在社交沟通和认知能力方面存在更广泛困难以及具有更普遍发育迟缓的儿童方面显示出良好的效果。
“这可以极大地改变早期诊断和干预的条件，并最终提高许多人及其家庭的生活质量.”Shyam Rajagopalan说。
“为了确保模型足够可靠，可以在临床环境中实施，需要严格的工作和仔细的验证。我想强调的是，我们的目标是让该模型成为有价值的医疗保健工具，而不是为了取代自闭症的临床评估，“Kristiina Tammimies说。
写在后面
AI技术的发展为自闭症领域带来了新的希望和机遇。通过数据分析和模式识别，我们可以更好地了解自闭症患者的需求和能力。
虽然AI技术无法完全替代医生或治疗师的作用，但它无疑为我们提供了更多可能性和解决方案。相信在不远的将来，通过AI技术可以为自闭症孩子创造一个更加理解和包容的世界！
参考资料：
Rajagopalan SS,Zhang Y, Yahia A, Tammimies K. Machine Learning Prediction of Autism Spectrum Disorder From a Minimal Set of Medical and Background Information. JAMA Netw Open. 2024;7(8):e2429229. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.29229
微信客服
微信公众号
