2024年7月8日，香港中文大学黄秀娟（Siew C. Ng）团队在 Nature 子刊 Nature Microbiology 期刊发表了题为：Multikingdom and functional gut microbiota markers for autism spectrum disorder 的研究论文。
对自闭症儿童的粪便样本进行了宏基因组测序
黄秀娟教授团队从 2021 年至 2023 年，历时两年，招募了 1627 名年龄在 1 至 13 岁的儿童，其中包括患有自闭症和未患有自闭症的孩子。他们对这些儿童的粪便样本进行了宏基因组测序，并结合饮食、用药和共病等额外因素的数据进行共同分析。
宏基因组，也称微生物环境基因组，即生境中全部微小生物遗传物质的总和。研究发现，与未患有自闭症的儿童相比，自闭症儿童肠道中的细菌、古菌、真菌和病毒等微生物，以及其基因和代谢路径存在显著差异。
具体来说，有 14 种古菌、51 种细菌、7 种真菌、18 种病毒、27 种微生物基因和 12 个代谢通路在自闭症儿童中发生了改变。
这意味着，肠道微生物组的变化与自闭症的发生可能存在着紧密的联系。基于这些数据，研究人员利用机器学习技术，从数千种肠道微生物组特征标志物中，筛选出了具有高诊断准确性的 31 种标志物组合。
这个模型在诊断男性和女性自闭症患者方面的准确率高达 91%，高于使用来自单一界（如细菌或古菌）的肠道微生物标志物的组合。
症状较轻微的年幼儿童导致延迟诊断
研究团队指出，由于这31种标志物在多个队列具有复现性，它们可能还有临床诊断潜力。中大医学院研究团队开发了一个由31种肠道微生物标志物组合而成的自闭症检测工具，灵敏度及特异度分别高达94%及93%，有助及早评估儿童患上自闭症的风险。
这为自闭症的早期诊断提供了一种新的、非侵入性的方法，不再仅仅依赖于传统的问卷填写和医生的经验性判断。黄秀娟教授表示，现今自闭症的诊断是透过临床评估作确诊，意味着症状较轻微的年幼儿童可能会有被遗漏的风险，导致延迟诊断。
据我们了解，此研究乃首个证实非入侵性肠道微生物标记可有效诊断及预测自闭症的风险，并适用於不同年龄、性别和背景的儿童。
黄永昊医生表示，由团队研发的自闭症检测工具提供客观的临床资讯，与现有的自闭症评估相辅相承，有助缩短自闭症评估服务的轮候时间。
除此之外，黄秀娟教授团队还完成了一项先导临床研究。他们研发了一种可以增强 γ- 胺基丁酸（GABA）的微生态配方 SCM06，并向 30 名 4 至 11 岁的自闭症儿童提供了为期 12 周的疗程。
与自闭症患者感官敏感有密切关联
*γ-胺基丁酸是一种脑部传递物质，与自闭症患者感官敏感有密切关联。结果显示，这种调节肠道微生物群的方法，能够缓解自闭症儿童的感官敏感和焦虑症状，为自闭症的治疗开拓了新的方向。虽然目前这些研究还需要更多的临床验证和优化，但它为我们进一步理解自闭症，以及诊断和治疗它，带来了新的希望，让我们看到了未来更多的可能性。让我们一起为孩子们的未来加油！
参考文献
Su, Q., Wong, O.W.H., Lu, W. et al. Multikingdom and functional gut microbiota markers for autism spectrum disorder. Nat Microbiol 9, 2344–2355 (2024). https://doi.org/10.1038/s41564-024-01739-1
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