多年来，在阿尔茨海默病早期诊断主要是基于症状学而不是生物学的检测，孤独症谱系障碍的诊断也一样。但，从生物学角度而不是基于症状表现来定义疾病，长期以来一直是许多医学领域的标准——包括癌症，心脏病和糖尿病。有效的治疗将始终依赖于诊断和分期驱动疾病过程的生物学的能力。
蛋白质的生物标志物可用于诊断患者
近年来，研究人员发现了基于蛋白质的生物标志物，可用于更准确地诊断患者，并且可以通过靶向淀粉样蛋白-β斑块进行治疗，这促使了对该疾病的诊断和分期标准的修订。
由阿尔茨海默病协会召集的一个工作组最近出版了《阿尔茨海默病的诊断和分期修订标准：阿尔茨海默病协会工作组》，6月27日发表在《Alzheimer's & Dementia® 》杂志上，包括使用血浆生物标志物诊断有症状的阿尔茨海默氏症患者。
该委员会的成员来自学术界、临床医学、工业界、美国国家老龄化研究所(NIA)和美国食品和药物管理局(FDA)，并包括来自美国和欧洲的参与者。修订后的标准是对2011年和2018年发布的先前标准的更新。2018年研究框架发布后，该领域的两项重大进展推动了这些修订标准的制定：监管机构批准了首个针对阿尔茨海默病的疾病靶向治疗药物；以及基于血液的疾病准确生物标志物的开发。
2024年修订后的标准建立在几个核心原则之上
阿尔茨海默病被定义为一种生物学过程，当个体无症状时，首先通过其定义神经病理特征(淀粉样蛋白-β斑块和tau神经原纤维缠结)的异常生物标志物检测到。在临床前阶段，疾病在生物学上进展，当达到足够的病理负担时，症状出现，然后进展。整个病程可长达30年。
在修订后的标准中，生物标志物分为神经病理学变化的核心生物标志物（特定于阿尔茨海默病）、过程的非核心生物标志物（不是阿尔茨海默病特异性生物标志物，但在疾病发病机制中仍然很重要，例如炎症或免疫激活的生物标志物以及神经退行性变）以及常见非阿尔茨海默病共同病理学的生物标志物（例如脑血管疾病和神经元α-突触核蛋白病）。
核心 1 和核心 2
然后，该团队将核心标记分解为两个子类别：核心 1 和核心 2。核心 1 标志物定义为那些倾向于在疾病进展早期出现的标志物，例如脑脊液中的某些蛋白质、淀粉样蛋白堆积和血浆中的磷酸化 tau 蛋白。他们进一步建立了此类标志物的标准，例如脑脊液中β淀粉样蛋白的42/40比值。
核心 2生物标志物定义为那些在晚期进展阶段变得异常并且与症状更密切相关的生物标志物。它们包括在血浆或脑脊液中发现的tau PET和tau片段。
进一步提出，核心 1和 核心 2生物标志物的组合不仅可以用于诊断阿尔茨海默病，还可以提供其严重程度的标示。
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