AI大模型助力孤独症早筛背后：如何为星儿全生命周期及治疗提供新思路？

近日，瑞典一个研究团队基于机器学习开发出一个人工智能（AI）大模型，可以帮助专家进行孤独症谱系障碍（ASD）的早期筛查。研究结果显示该系统的准确率可达约80%。

瑞典卡罗琳医学院的研究团队在《美国医学会杂志·网络开放》期刊上发表论文介绍说，他们的机器学习数据来源于美国一个招募了约5万名孤独症人群及其家庭成员的研究项目，其中包括15330名确诊儿童和15330名未得到诊断的儿童信息，覆盖了不同年龄段、种族和性别。

根据家长提供的医疗背景及填写的调查问卷，研究团队提取了28项在儿童2岁前可以轻松获得的衡量指标，如第一次做出微笑表情的时间点等。基于这些数据，研究团队对机器学习大模型进行构建和训练，使其在包含孤独症儿童和非孤独症儿童的大规模数据中寻找这些特征的不同组合模式及其表征关系，并择选出其中性能最优的一个模型，进行了进一步数据测试。

该AI大模型对约10000名参与者进行了孤独症筛查。测试结果显示，其识别准确率为78.9%，其中针对2岁以下儿童的准确率为78.5%，2至4岁儿童的准确率为84.2%，4至10岁儿童的准确率为79.2%。

01AI人工智能应用孤独症早期筛查

孤独症的早发现早干预，已经在临床应用及康复中形成了共识，目前除了有效的一对一干预之外，国内外研究也逐步向AI机器人的应用领域开启。

在前不久结束的上海2024世界人工智能大会暨人工智能全球治理高级别会议上，展出了人工智能(AI)领域的先进技术和前沿产品。国内互联网大厂阿里巴巴携手上海美术电影制片厂、中国青少年发展基金会“阅读中国”基金等，联合发布公益产品“追星星的AI”。这也成为国内首个关照孤独症儿童的AI绘本工具。

再到更早报道的Cognoa抓住了孤独症传统筛查方式的痛点，研发了一款APP帮助父母自助筛查孤独症。Cognoa也是全球第一家将机器学习（machine learning）应用于儿童孤独症早期筛查的公司。

正是因为孤独症表现的障碍症状包括：喜欢独处，对父母没有依赖性，不喜欢拥抱、对周围事不关心、不与他人目光接触、不参加小朋友合作游戏。大多数孤独症儿童言语很少，叫名时没有应答，重复刻板语言，自言自语，模仿言语和鹦鹉学舌。兴趣狭窄，行为刻板重复。比如看手、望天花板、转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木。

这些障碍从不同程度上描述了一个人在社会互动、语言及非语言交流以及重复行为上的困难。在2013年五月出版的第五版《美国精神医学会对精神病的诊断及统计手册》（通常简称为DSM-5）中，所有的孤独症症状都归结于孤独症谱系障碍的大框架下。

也因此，一方面是孤独症的典型症状需要早发现早干预，另一方面孤独症至今病因未明，流行病学研究已经筛查出很多可能导致孤独症的危险因素，但是没有一种是导致孤独症发生的直接因素。比较公认的原因是父母基因变异导致。

02不可错过的孤独症干预黄金期

据公开资料显示，我国孤独症儿童的患病率约为1%，这意味着每100个孩子中可能就有1个患有孤独症，且男童患病比例远高于女童，约为4:1。截至目前不完全统计，孤独症患者已超1300万人，且以每年近20万人的速度增长，发病率成为精神类残疾的首位。

孤独症症状的多样性和多变性，由此也让AI数字疗法干预变得越来越受到重视。除了可以降低孤独症谱系障碍儿童诊疗负担，以往需要大量的人工个别化培训提高孤独症患儿认知能力的器械，通过大家运用免费的数字疗法干预部分替代医生人工，明显减轻了孤独症谱系障碍儿童的干预负担。

数字疗法干预的便利性和智能化还能够减少患儿的出行负担，而且促进患儿家长参与治疗的积极性，促进健康可及性和持续性，帮助孤独症儿童提高干预效果。

此外，康复机构和特教老师的地区分布极不平衡，尽管对许多儿童来说，孤独症谱系障碍会伴随一生，但2017年，Deborah Fein《2-4岁早期特征为ASD的孩子，他们表现出最佳进展》的论文显示：一些早期被诊断患有孤独症的儿童达到了“最佳结果”，其功能水平与他们的典型同龄人相似，而这些孩子绝大多数都接受了科学的早期干预。孤独症儿童的“黄金干预期”为2—6岁，越早发现越早干预，康复效果就越好，但现实中，从发现孩子可疑症状到投入早期干预，平均每个孤独症患儿至少要被耽误1年多时间，在堪称“黄金期”的早期干预阶段就错过了。

03AI 为孤独症治疗提供新思路

开篇提到的研究团队表示，这并不是研究人员第一次尝试用AI进行孤独症早期筛查，此前曾有相关研究将AI技术与儿童视网膜扫描相结合进行识别。

随着 AI 技术的不断发展，AI 在孤独症领域的应用也在逐步扩展。除了早期筛查，AI 还被用于孤独症治疗和康复过程中的个性化干预计划制定。

例如，成都前沿类脑人工智能创新中心开发了脑影像分析技术的精准神经干预系统，用于孤独症的治疗和康复。同时，一些研究机构也在通过 AI 技术为孤独症儿童提供个性化的学习方案，帮助他们更好地融入社会。AI 不仅可以协助医生制定更精确的治疗方案，还能提高治疗效果。

由哥伦比亚大学研究团队制造的机器人Emo，能够在人类微笑前0.9秒预测即将出现的表情，并作出相应的表情反应。这一技术不仅在情感互动中展现了AI的潜力，还标志着AI在情感理解和人机信任建立方面取得了重要进展。

另一项研究发现，AI或许已经具备了类似“心智理论”（Theory of Mind）的能力，意味着AI能够在特定情况下理解人类的心理状态，如“发现错误想法”“理解间接言语”“识别失礼”等，GPT-4、GPT-3.5 和 Llama 2 在这些方面的表现已接近甚至超过了人类。

这些发现不仅显示了AI在情感理解和心理推理方面的强大能力，也为AI在孤独症治疗中的进一步应用提供了新思路。未来，AI有望在孤独症儿童的情感理解、社交互动等方面发挥更大的作用，从而全面提升治疗效果。

而伴随孤独症全生命周期的呵护，虽然自20世纪90年代起，国家渐渐完善对于残疾人的救助体系，但对于孤独症儿童的重视程度还远远不够，对这部分群体缺乏重视，缺少资金支持和专业人才的培养机制。专业的儿童孤独症治疗团队需要专业的精神科医生、咨询师、评估师、康复服务人员、特教老师、家庭康复随访人员，而目前各项资源和从业人员都并不充足，更难以形成有效的康复治疗和后续教育体系。

因此，对于AI大模型助力孤独症早期筛查、AI机器人一对一康复训练、社会支持辅助开展社区康养、立足社区与社区高度融合，从而构建完善的社会支持体系就显得尤为必要和具有现实的借鉴意义。

孤独症离我们并不遥远，除了医疗及机构康复训练的帮助，他们更需要整个社会的接纳和包容。

（部分内容来源：新华网，《孤独症儿童康复科普知识手册》、《儿童孤独症诊疗康复指南》、蒲公英医学百科、《中国孤独症教育康复行业发展状况报告II》）