儿童自闭症是指儿童早期在感觉、情感、语言、思维和行为等多个方面出现发育障碍的疾病。自1980年以来的研究结果表明，孤独症与遗传因素密切相关（相关性为80%-90%），因此可以说自闭症主要是由遗传因素和环境因素相互作用引起的。
自闭症的临床表现包括以下方面：
社会交往障碍：
自闭症的核心特征之一是与他人缺乏感情联系，极其孤独地与外界隔离。这种迹象在婴儿期就可以观察到，包括缺乏眼神对视、面部表情缺失、对人没有兴趣等。一些患儿即使在1-2岁时发育正常，也不会主动向父母寻求食物或安抚，缺乏语言或姿势表达。他们不会伸出双臂要求拥抱，甚至会拒绝他人的拥抱。他们对家人的离开或回来没有依恋的表现，也很少有胆小不安的反应。
语言发育障碍：
自闭症儿童普遍存在语言发育迟缓或不发育的问题。大约一半的患儿终生无法使用语言进行交流，只能通过手势或其他方式表达需求。有些患儿在2-3岁之前开始发展语言能力，但后来逐渐减少或完全失去了语言能力。他们不积极地与他人交流，不提出话题或维持对话，经常只是自言自语而不在乎对方是否在听。有些患儿在使用代词时混淆，不能正确使用“你”、“我”、“他”等。他们的语言通常没有意义，不理解抽象概念。即使一些患儿有相当多的词汇量，也无法进行正常的语言交流。
兴趣范围狭窄、刻板、僵硬的行为：
自闭症儿童通常对特定的兴趣领域非常狭窄，他们对常规生活的变化有抵触情绪，例如坚持每天吃同样的食物、固定的排便时间和地点等。他们对普通孩子常见的玩具、游戏或活动不感兴趣，更喜欢重复和刻板的行为模式。他们可能会重复无意义的动作，如手摆动、摇晃身体或重复言语。他们对环境中的细节过于关注，可能会对某些感官刺激过敏或过度敏感，例如对噪音、光线、触觉或气味的反应异常。
执行功能障碍：
自闭症儿童在执行功能上也存在困难。他们可能无法正确理解和遵循指令，缺乏日常生活自理能力，例如穿衣、洗澡、吃饭等。他们对事物的顺序和组织缺乏理解，可能在进行日常活动时表现出混乱和困惑。
需要指出的是，自闭症的表现会因个体差异而有所不同。有些儿童可能表现出较轻的症状，能够进行一定程度的社交交往和语言交流，而另一些儿童则可能表现出更严重的症状，几乎无法与他人建立联系。
自闭症诊断过程
孤独症的诊断过程主要基于儿童的发展和行为特征，其中包括采集详细的病史并进行全面的神经精神检查评估。
通常，医生首先会了解患儿的生长发育情况，并详细收集儿童及其亲属的病史。随后，通过使用多种孤独症相关量表进行心理评价，医生可以判断是否需要将孩子转介至专业机构进行进一步确诊。在早期筛查结束后，医生会根据患儿的临床表现选择进行实验室检查，以进一步辅助诊断。
诊断过程中的一些常见步骤包括：
医生进行身体检查：
医生会主要检查儿童的身体发育状况，例如头围、脸部特征、身高、体重、先天畸形、视觉和听觉障碍以及神经功能损伤等。
心理评价计量表：
常用于筛查儿童孤独症的量表有改良婴幼儿孤独症计量表(M-CHAT)、孤独症行为评价计量表(ABC)和克氏孤独症行为计量表(CABS)。而用于诊断儿童孤独症的量表包括儿童孤独症计量表(CARS)、孤独症诊断观察计量表(ADOS)以及孤独症诊断访问计量表修订版(ADI-R)。此外，还可以使用发育评价和智力测量表，如丹佛发育筛选测量(DDST)、盖泽尔发育诊断测量表(GDDS)和韦氏儿童智力测量表(WISC)等。
其他常规检查：
根据患儿的临床表现，医生可能会进行脑电图、影像学检查(例如头部CT、磁共振成像)、遗传学相关检查(如染色体核型分析)以及代谢病筛查等实验室检查。
在婴儿阶段是无法确诊自闭症的。这是因为在孩子出生时和一至三岁之间，孩子的行为范围有限，无法提供足够的行为特征来作出确切的诊断。此外，孤独症儿童中的智力问题和语言发展问题在三岁之前也很难完全明确。因此，早期诊断和干预对于孤独症患儿的发展至关重要。
在孩子的早期介入过程中，家长需要牢记早期诊断、早期干预和长期治疗的重要性。每天的介入可能会带来辛苦，但坚持每天进步一点点，或者放弃一点点，最终会产生完全不同的结果。因此，家长需要坚持不懈地参与孩子的治疗和干预过程，并与专业团队紧密合作，为孩子的发展和融入社会提供支持和帮助。
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