孩子确诊自闭症后，夫妻相互指责对方有病，甚至分居.

前不久看到这样一篇文章：小泽在4岁时确诊了【高度疑似自闭症】，全家人并不敢相信这个结果，又带着小泽辗转了好几所医院，做了很多次检查，但最终结论都是一致的。

小泽爸妈想着事已至此，就一边上网查自闭症有关的资料，一边开始了解家周围的各家医院和机构。但在查询过程中，他们却争吵起来。他们了解到自闭症往往有家族遗传倾向，有自闭症的父母更有可能生下患有自闭症的孩子。夫妻俩都认为是对方家族遗传问题导致了孩子患病，开始互相责怪，甚至闹起分居来......

关于“自闭症遗传基因”到底来自父亲还是母亲，这个问题目前仍在争论之中，并没有科学定论。在短片《第17次抛弃》中，陶虹饰演的自闭症妈妈，离婚独自养育孩子。爸爸以为自己脱离了苦海，迅速又找了新妻子，生了新孩子，可命运恰如当头一棒：这个孩子又是自闭症。自闭症，这个被称为“来自星星的孩子”的疾病，是一种复杂的神经发育障碍，影响着全球约0.6%的人口。自闭症基因到底来源于爸爸，还是妈妈？人们一直为此争论不休。今天，我们一起来探讨一下。

最新研究成果妈妈肥胖或致宝宝自闭症风险翻倍

2024年9月14日，南澳大利亚大学的最新研究表明，母亲在怀孕前和怀孕期间肥胖，其所生的孩子患神经精神和行为疾病的风险更高，包括自闭症谱系障碍(ASD) 和注意力缺陷多动障碍(ADHD) 。这项研究由孕前和孕期健康卓越研究中心资助，并与科廷大学、莫纳什大学、 SAHMRI和一组国家机构合作进行，对 42 项流行病学研究中的 360 多万对母子进行了系统回顾和荟萃分析，发现怀孕期间的肥胖：

研究结果显示

1. 使儿童患多动症的风险增加32%

2. 使儿童罹患自闭症的风险增加一倍（2.23 倍）

3. 品行障碍的风险增加 16%

首席研究员、南澳大利亚大学的Bereket Duko 博士表示说：“长期以来，母亲肥胖一直与一系列不良的围产期后果有关，包括早产、低出生体重、死产，也与巨大儿或高出生体重有关。”在这项研究中，研究员检查了母亲在怀孕前和怀孕期间的超重和肥胖情况，发现这两者都与儿童成年后的精神和行为问题有显著联系，特别是自闭症、注意力缺陷多动障碍和同伴关系问题。

其他研究成果 

除了这个方面，还有哪些和妈妈相关的研究？一起来看看：

1. 吸入汽车尾气。哈佛大学研究发现，孕妇如果经常吸入汽车尾气，胎儿患自闭症的风险将会大大增加。在空气质量较低的地区生活的孕妇，胎儿患自闭症的风险更是会高出常人一倍。住在空气中柴油微粒和汞含量最高地区的女性，所生自闭症孩子的概率是住在含量最低地区女性的两倍。二手烟同样不容忽视。

2. 叶酸促进神经干细胞增殖，促使神经元生成，而叶酸水平不足破坏了神经元细胞兴奋传递的完整性，导致神经营养因子分泌障碍，进而引起自闭症。而且有研究表明：妊娠期妈妈补充叶酸有助于降低新生儿患自闭症的风险。

3. 如果孕妇情绪不稳定，过多的压力也会对宝宝自闭症有影响。孕妇如果长期处于精神抑郁、焦虑等不良情绪下，那么会使妈妈的血液内分泌紊乱，比如过多的去甲肾上腺素可使胎盘动脉不正常收缩，从而影响胎儿脑部血流，这样就会使大脑发育障碍，造成孩子自闭。

4. 怀孕期间，如果出现某些疾病，也与日后孩子自闭症发病有关。研究数据表明，如果孕期出现发热症状，那么今后孩子患自闭症的概率是无发热母亲的2倍。只要怀孕期间出现妊娠高血压、糖尿病，或者是孕前肥胖任意一种，那么孩子患自闭症的风险就会增加60%。

英国《分子精神病学》中强调，孕期如果服用乙酰氨基酚，布洛芬两种退烧药，对于孩子患自闭症也有一定的风险。《美国医学协会杂志》(Journal of the American Medical Association)的一项研究发现，怀孕26周后出现妊娠糖尿病会增加宝宝今后患自闭症的风险。

5. 据国内孤独症相关文献进行分析显示，先兆流产与儿童自闭症的发生呈现强相关性。孕期如果有先兆流产史的孕妇和其孩子，发生自闭症的危险度是其它人的7.03倍。

需要注意的是，以上因素只是可能增加自闭症风险的因素，并非决定性因素。自闭症的成因是复杂且多样的，可能涉及遗传、环境、免疫等多个方面的相互作用。

 最新研究成果 Y染色体增加自闭症发生几率 

2024年10月15日，来自美国宾州Geisinger医院的研究者在《自然•通讯》（Nature Communication）发表了一篇题为“A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk”《一项关于性染色体非整倍体的基因组优先研究提供了 Y 染色体剂量对自闭症风险影响的证据》的研究论文[1]。

通过分析目前自闭症社群最大的基因样本（Simons Foundation Powering Autism Research，SPARK）证明，Y染色体增加自闭症发生几率。

该团队分析了西蒙斯基金会SPARK项目的 25,085 例病例（19,590 名男性，5495 名女性）和 来自MyCode 社区健康计划中的 152,331 例对照（59,419 名男性，92,912 名女性），总共 177,416 名参与者的遗传和 ASD 诊断数据。图 1：SPARKMC-SCA 队列中的性染色体非整倍体鉴定

他们发现，多了一条X染色体的人患ASD的风险没有变化，但多了一条Y染色体的人患ASD的可能性是其他人的两倍。这表明与Y染色体相关的风险因素，而不是与X染色体相关的保护因素。图2：性染色体补体导致自闭症谱系障碍 （ASD） 的风险

 其他研究成果 

1. 2016年，一项发布在《自然》（Nature）子刊 npj Genomic Medicine上的有史以来规模最大的全基因组自闭症研究发现了来自母亲与父亲的新生突变之间的明显区别。证实大多数与自闭症相关的从头突变来自父亲，并且相关性往往随着父亲年龄的增长而增加。

2. 2015年发布在《自然遗传学》（Nature Genetics）上的一项研究显示，小鼠体内数千个不同基因的表达量因来自母亲或父亲而不同。虽然从理论上讲，父母双方各贡献了后代基因组的一半，但大约60%的父辈基因比母亲的基因更具表现力，我们更多地利用了从父亲那里继承下来的DNA。

3. 2008年发表在PLOS ONE杂志上的一项较早研究发现了类似的结果：在大脑中，大多数印记基因来自父亲时都是活跃的。

虽然表观遗传机制显然在发挥作用，但为什么父亲的基因更有表现力仍不清楚。自闭症的发生与遗传因素有密切关系，遗传度高达80%。这表明遗传因素在自闭症的发病中扮演着重要的角色。但这种遗传复杂性远超简单的父源或母源遗传。因此，我们无法简单地将自闭症的遗传归咎于父亲或母亲中的某一方。

现阶段，研究者认为自闭症80%由遗传因素引发，20%由环境因素决定(这里所说的环境，是指尚不明确的，比如父母的年龄、吸烟饮酒、孕期用药的)。所以说，多数自闭症是基因与环境相互作用的结果。而我们要知道的是，基因和环境是如何共同作用导致自闭症的。

有自闭症的父母确实可以生出没有自闭症的孩子

根据研究，自闭症谱系障碍存在家族聚集现象，家族中即使没有自闭症，也可能表现出类似疾病，如语言发育障碍、神经精神障碍等，这一定程度上说明自闭症症谱系障碍的发病存在显著的遗传学基础。然而，这并不意味着有自闭症的父母所生的孩子一定会有自闭症。

同卵双胞胎共患自闭症的概率较高，而异卵双胞胎则相对较低，这支持了遗传因素在自闭症中的作用，但也显示了其他因素（如宫内环境）的影响。自闭症孩子的父母再生二胎时，其自闭症的概率显著高于正常人群，但并非所有二胎都会有自闭症。

写在最后 

类似的研究还有很多，但根据现有的研究成效，都不能不能简单地归结为遗传自父亲或母亲某一方。对于有自闭症家族史的家庭来说，遗传咨询和基因检测可以帮助他们更好地了解风险，提前做好准备。而对于整个社会而言，加强对自闭症的研究，将有助于更好地预防和干预自闭症，为这些 “星星的孩子” 创造一个更加包容和理解的世界。