多指（趾）畸形
多指（趾）畸形是手指或足有一个或多个额外的指（趾）或指（趾）样赘生物。可单侧或双侧发生，按其发生和解剖部位可分为轴前型（桡侧或胫侧）、中央型和轴后型（尺侧或腓侧）。国人以轴前型拇指多指最为常见，其形成是由于胚胎期外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。
临床表现
多指（趾）生长部位、角度和形态多样。多指可发生在手指末节、近节指骨，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。多指畸形可单独存在，也可合并并指、13－三体综合征等其他先天畸形。
诊断
典型临床表现，结合X线检查以明确骨、关节情况，可明确诊断。
治疗
多指（趾）畸形以手术治疗为主，包括多指切除和手（足）功能重建。
先天性肌性斜颈
先天性肌性斜颈是由于一侧胸锁乳突肌挛缩引起的先天畸形。
临床表现
出生后1周于一侧胸锁乳突肌中、下部可扪及枣核大小、质硬、固定肿块；头倒向患侧，下颌转向健侧，下颌向患侧旋转受限；患侧面颌短而扁，眼、眉、囗角低下。
诊断
典型临床表现可诊断，X线检查可排除颈椎畸形。
治疗
非手术治疗适用于小于1岁病儿，包括理疗和手法矫治。
手术治疗适用于保守治疗无好转、严重畸形或年龄超过1岁者。
先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位是多种因素引起的股骨头部分或完全脱出髋臼外。
临床表现
新生儿期可见大腿及臀部皮纹不对称，肢体不等长；病儿下肢活动较差；外展试验呈阳性；X线骨盆平片示：股骨头及髋臼发育不良，髋臼指数＞25°，兴登线不连贯，股骨头位于泼金方格外下或外上，CE角＜15°。
诊断
根据症状、体格检查以及X线和B超可诊断。
治疗
非手术治疗
适用于3岁以下病儿：出生6个月内的病儿，可行尿布枕、Pavlik吊带、外展支架固定术，以保持髋关节屈曲外展位6个月；出生6个月至3岁的病儿，可行内收肌松解、手法复位以及人类石膏裤固定，每3个月更换一次，6个月后改为“人”形石膏裤固定，共9个月；对于手法复位失败或脱位高的病儿，可行牵引复位石膏固定。
手术治疗
主要适用于3岁以上、手法复位失败、再脱位以及前倾角过大的病儿。
先天性马蹄内翻足
先天性马蹄内翻足是最常见的足部先天畸形，且男性多于女性，可伴有多指、髋关节脱位等其他先天性畸形。
临床表现
表现为一足或双足踝关节跖屈，跟腱紧张，足尖低于足跟，呈马蹄形；跟骨内翻，足内缘高于足外缘，呈内翻形；前足内收，胫骨内旋。
诊断
根据典型症状和体征，结合X线检查以确定内翻和马蹄畸形程度，可明确诊断。
治疗
非手术治疗
适用于6个月以内的病儿，主要有手法矫正和石膏矫正（Kite石膏疗法）。
手术治疗
适用于6个月以上的病儿，主要有趾内侧软组织广泛松解、跟腱延长、后侧关节囊松解术、肌腱移位术等，术后予石膏靴固定；年龄过大病儿，可于10岁后行三关节固定术。
先天性漏斗胸
指胸骨体（特别是剑突根站）及其相应两侧第3～6肋软骨向内凹陷，致使前胸壁形似漏斗状的胸廓异常，是胸壁最常见的先天畸形。具体病因不明，可能因局部肌肉与胸骨、肋骨和脊柱发育不平衡造成。
临床表现
轻微的漏斗胸可以没有症状，严重者可压迫心、肺，影响呼吸和循环功能，出现反复呼吸道感染、肺活量下降等。年龄较大者可出现活动后气促、心悸，甚至心前区疼痛等。有些病儿还可以出现心律失常及收缩期杂音等。漏斗胸还可合并先天性肺发育不全、马方综合征等其他先天畸形。
诊断
根据临床表现可进行诊断。计算漏斗指数可判定漏斗胸严重程度，心电图和X线检查可协助诊断。
治疗
本病需要手术矫正畸形。
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